Što je Beckwith Wiedemannov sindrom, kako se manifestira?

Većina ljudi nikad nije čula za takvu bolest kao i Beckwith Wiedemannov sindrom, ali ipak nije tako rijedak. Prema statistikama, jedno takvo dijete rođeno je u prosjeku za svakih 13.700 maloljetnika. Sindrom se javlja kao posljedica promjena u kromosomu 11, genetske bolesti.

Što je to?

Beckwith Widemannov sindrom nije ništa više nego poremećaj u regulaciji rasta. Bolest može imati očigledne karakteristične osobine, ali može i posve nezapaženo. Često definirana izvana, kada se novorođenče rodi velik (makrosomije) teži više od 4 kg i što je porast od više od 56 cm. U djece može biti nerazmjeran i neuravnotežen različite dijelove tijela, kao što su velike jezik (makrogloziju), ili neobičnih, velikih ušiju ili njihovom samom obrascu , neprirodno bujne obraze i stvari. Često popraćena nedostataka peritoneum (diastasis mišića pupčana kila), bolesti bubrega, malu predispoziciju na tumore. Možda su uveli neke unutarnje organe, postoje srčani grešci. Djeca pate od hipoglikemije (nizak šećer u krvi), što može uzrokovati napadaje. U posebno teškim slučajevima može doći do smrti.

Prognoza za život

Ove se bebe razlikuju od svojih vršnjaka: mnogo su veće, veće i razvijaju bržu masu kostiju. U slučaju kada se bolest ne izražava oštro, liječnici su pravodobno osigurani kvalificiranom skrbi i dužnom pažnjom - prognoza je vrlo povoljna. Tijekom vremena, neobični rast i razvoj usporavaju prirodno, veličina tijela i njezini omjeri se vraćaju na normalu. Jasno će pokazati kako se Beckwith Widemanov sindrom manifestuje, fotografije i slike dolje. Oni jasno pokazuju znakove bolesti: povećanu lubanju, makroglossiju, umbilikalna kila kod djeteta.

Kako prepoznati

Sustav genetskog testiranja mogućih mutacijskih abnormalnosti prilično je kompliciran, ali uz pomoć oko 80% slučajeva može se identificirati. Roditelji bi trebali posjetiti genetičara koji će koordinirati istraživanje i dati potpunu konzultaciju o svakom pojedinom slučaju.

Čak i trudnica može otkriti Beckwith Widemanov sindrom. Simptomi mogu biti obilježeni različitim komplikacijama trudnoće. Često, to povećana količina plodove vode oko fetusa, abnormalno duge, velika pupkovine ili placente, značajno povećava rizik od preranog poroda. Detekcija abnormalnosti javlja se u trenutku ultrazvučnog pregleda.

liječenje

Smanjena je na stalnu kontrolu nad zdravljem djeteta i pružajući mu potrebnu pomoć u svakom pojedinom slučaju. Potrebno je promatrati sadržaj kalcija i šećera u krvi. Rizik od tumora u tim ljudima iznosi oko 8%, ovo se treba sjetiti i na najmanju sumnju da potraže pomoć tijekom cijelog života. Međutim, u većini slučajeva liječenje je uspješno. Odrasle osobe s dijagnozom Beckwith Wiedemannovog sindroma pri rođenju dobile su pozitivnu povratnu informaciju o stanju i kvaliteti svog života. Oni ne doživljavaju prekomjerne zdravstvene probleme i vode punopravni životni stil.

Rak dojke, koji boluje od makroglikosa, propisuje kiruršku intervenciju kako bi se ispravio oblik jezika. Uostalom, patologija može postati ozbiljan problem pri hranjenju djeteta, doprinijeti disanju, au budućnosti, utjecati na kvalitetu govora. Problemi s umbilikalnom kila ili druge promjene u unutarnjim organima također su riješeni. Može se zahtijevati ortopedska i imunologa.

Takve bebe imaju veliku potrebu za roditeljskom skrbi. Treba izbjegavati hipotermiju, nacrte i sve vrste infekcija. Djeca s ovim sindromom često imaju imunodeficijenciju, pa stoga bilo koja, čak i najčešća prehlada može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Najmanji problem potražite od svog liječnika.

Je li moguće spriječiti

Utvrdite genetske promjene u kromosomima u roditeljima i prema tome predvidite rođenje djeteta s sindromom, možete provesti samo preliminarne testove prije planiranja trudnoće. Ali malo mladih obitelji razmišlja o tome nakon vjenčanja. Često će ljudi saznati o ovoj "osobitosti" nakon rođenja bebe s znakovima Beckwith Wiedemann. Mutacija se prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. To jest, ako bilo koji od krvnih srodnika - vaša ili vaš suprug - ima sličnu povredu, onda sin ili kći imaju 50% šanse za dobivanje sindroma "nasljedstva". Nažalost, još nije moguće riješiti problem medicinski. Jedini izlaz u ovoj situaciji može biti postupak fertilizacije IVF-a.