Genetske bolesti

Patološke mutacije razine gena, koje su naslijeđene, karakteriziraju genetske bolesti

Znanstvenici su utvrdili da je spol pojedinca određen skupom kromosoma. Svaka normalna osoba ima dva kromosoma X i Y. Tijekom trudnoće, od roditelja, beba se prenosi na jedan kromosom, koji čine par: XY je dječak, XX je djevojka. Majka donosi fetus samo s X kromosomom. Otac može dati budućem nasljedniku jedan od dva kromosoma, koji će odrediti spol ove potomke.

Istražujući mušku neplodnost, znanstvenici su pokazali povećani interes za U-kromosom. Pronađena je veza između neplodnosti i fetalne mutacije. Ireverzibilne reakcije pojavljuju se na Y-kromosomu.

Genetske bolesti su faktor rizika za nastanak azoospermije, koji je posljedica mutacija Y kromosoma.

Genetske bolesti su dugo poznate. Razlog njihovog nastanka postalo je jasno pojavom mogućnosti provođenja istraživanja na genetskoj razini. Neke bolesti, na primjer, sljepoća boje, prenose se s ženskim kromosomom. Samo muškarci mogu biti bolesni.

Mentalna retardacija i nerazvijenost je također uzrokovana mutacijama gena. Sigurno, mnogi su čuli za Downov sindrom, Huntingtonove koreje ili autizam. Osoba se može razboljeti u dobi od trideset do pedeset samo na horee Huntington. Preostale spomenute bolesti mogu upasti u život od rođenja.

Određene tvari koje dijete ne apsorbira organizam doprinose razvoju bolesti. nekoliko genetske bolesti uzrokovane, primjerice, nedovoljnim unosom glukoze ili proteina, mogu uzrokovati ozbiljnu štetu zdravlju male osobe. Stoga je neophodno napraviti dječji meni s posebnom pažnjom.

Moderna medicina može identificirati cističnu fibrozu već na prenatalnoj razini. Ova prilika postala je dostupna kroz kliničke i kemijske testove na analizi sedam parova kromosoma, kao i u potrazi za mutantnim genima. Ova je dijagnoza od izuzetne važnosti za parove koji žele imati djecu.

Multifaktorske genetske bolesti uzrokovane su predispozicijom na razini gena. Ova skupina uključuje patologije kardiovaskularnih i neurodegenerativnih prirode, farmakogenomike i onkologije.

Žena koja pati od genetske bolesti mora biti pod posebnom kontrolom ne samo tijekom trudnoće, već i prije i poslije. Bolest se može pogoršati zbog trudnoće.

Liječnici su sposobni izvršiti korekciju gena embrija. To omogućava preusmjeravanje gena koje uzrokuju neispravne manifestacije Menkesov sindrom, kao i bolesti uzrokovane kršenjem spajanja.

Dijagnoza može spriječiti mnoge genetske bolesti. Ovo je sjajna vijest za sve buduće roditelje. Genetska dijagnostika i genotipizacija provodi se na najsuvremenijoj opremi pomoću metode molekularne biologije. Računalo preskače rezultate kroz poseban program. Nove tehnologije omogućuju nam da vodimo genotipnu bazu, provodeći komparativnu analizu rezultata.

Mutacije koje su od medicinskog značaja, ili nukleotidni polimorfizmi, prikupljaju se u zasebnoj bazi podataka, a najsigurnije polimorfizme sastavljaju skupine.

Genetske bolesti najčešće se određuju pomoću PCR i masene spektrometrije. Analizira se ljudska DNA.

Moderna medicina analizira stotinu i pedeset genetskih mutacija istodobno. Analiza traje samo nekoliko sati.

Rad u klonerskoj temi otvara nove horizonte za znanost i medicinu.