Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je prilično rijedak i izuzetan nasljedna bolest, što je popraćeno kršenjem hormonske ravnoteže kortizona i aldosterona - hormona nadbubrežnih žlijezda. Adrenogenitalni sindrom, u pravilu, može se odrediti već intrauterini rast

Ova se bolest manifestira u nedostatnom broju enzima odgovornih za sintezu kortizola. Kao rezultat smanjenja tijela ovog hormona, hipotalamus-hipofizička veza počinje aktivirati, što dovodi do rasta onih dijelova žlijezda koji su odgovorni za sintezu i oslobađanje androgena.

Adrenogenitalni sindrom: kako je naslijeđen

Zapravo, mutirani gen nije dominantan, što znači da se u nekoliko generacija prenosi u obitelj. Na primjer, ako je dijete rođeno s ovom bolešću, tada oba roditelja nose mutirani gen i oni nisu bolesni. Ali bake ili djedovi oca i majke djeteta također su imali adrenogenitalni sindrom.

adrcnogcnitalni sindrom: simptomi i kliničke manifestacije

Kao što je već spomenuto, bolest je popraćena porastom androgena - hormona koji poboljšavaju razvoj i rad reproduktivnog sustava.

Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica manifestira se odmah nakon porođaja, budući da su vanjski genitalni organi u njima previše razvijeni. Na primjer, klitoris je velik i na neki način nalikuje penisu, a obrasla vanjska usta slična je skrotumu izvana.

U slučaju da se prisutnost bolesti ne primjećuje prije izvuci iz bolnice, onda u budućnosti počinje vrlo brz seksualni razvoj. Već nekoliko tjedana nakon rođenja, djevojke imaju dlakavi pubis, a zatim sve ostale dijelove tijela, a muški tip. To znači da u novorođenčadi, kosa raste na licu. S daljnjim razvojem bolesti možemo razgovarati o nekom obliku ženskog hermafroditizma. Osim toga, mliječne žlijezde tih djevojčica ne razvijaju se, menstruacija ne počinje, iako maternica i jajnici se normalno razvijaju i prema dobi djeteta.

Adrenogenitalni sindrom u dječaka nema svijetli znak odmah nakon rođenja. No, nakon nekoliko tjedana, vidljivo značajan porast penisa - njegova veličina ne odgovara dobi. Istodobno, testisi se normalno razvijaju, kao u bilo kojoj zdravoj novorođenčadi.

Takva djeca imaju neke zajedničke značajke razvoja. Na primjer, vrlo brzo rastu i sazrijevaju. No, zone rasta brzo se zatvaraju i stoga ljudi ostaju kratki. Osim toga, oni se razlikuju po niskom, nepristojnom glasu, kako u djevojčicama tako i kod dječaka.

Uz teži oblik bolesti, postoji i kršenje metabolizma soli, povećanje krvnog tlaka.

Adrenogenitalni sindrom i metode njegovog liječenja

Važno je napomenuti da uspjeh liječenja u velikoj mjeri ovisi o tome kako će brzo početi. Ranije ovo genetske bolesti nije bio prikladan za bilo kakav tretman, ali u vrijeme kada su dehidrirani mehanizmi njegovog razvoja, način liječenja postao je jasan.

Pacijenti trebaju kortizol, koji inhibira hipofiza i hipotalamus, i time smanjuje razinu androgena u krvi. Naravno, unos kortizola je potreban tijekom cijelog života osobe.

Osim toga, s kasno otkrivanjem bolesti, djevojke ponekad trebaju plastičnu kirurgiju na vanjskim genitalijama, tijekom kojih se klitoris odreže i ispravlja se oblik i veličina usne šupljine. S pravilnim i redovitim tretmanom za takve žene, čak je i normalna trudnoća moguće.

U slučaju da adrenogenitalni sindrom prati poremećaj rada ekskretorni sustav, trebate odmah odgovarajuće liječenje.