Potterov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza

Potterov sindrom je ozbiljan nedostatak u razvoju fetusa. Počinjemo s definicijom te anomalije.

Što je sindrom Pottera?

Potterov sindrom je kongenitalni defekt razvoja fetusa, u kojem nema potpuno bubrege, što je posljedica smanjenja volumena amnionske tekućine.

Rezultat nedostatka vode je stiskanje fetusa u maternici. Djeca također imaju slabo razvijena pluća, tipično naborano lice i slomljena lubanja, deformirani udovi.

Godine 1964. Potter je opisao razvojni nedostatak koji je karakteriziran agenesesom (nedostatkom razvoja) oba fetalnog bubrega ili aplaze (odsutnost bilo kojeg organa ili dijela tijela), u kombinaciji s anomalijama lica. Ovaj sindrom spominje se u medicinskoj literaturi kao i Potterovom sindromu s 2 renalna ageneza, Grossov sindrom bubrega i facial displazija bubrega.

Potterov sindrom u fetusu: uzroci

Etiologija (porijeklo) sindroma još uvijek nije potpuno razumljiva. U 50% slučajeva otkriveno je da se primarna anomalija očituje zbog nedostatka amnionske tekućine (fetalne vode) u trudnica. Fetalni kompresija maternice dovodi do razvoja anomalija bubrega, lica (ravnanje i ravnanje), srca, rektuma, genitalija, pluća (hipoplazije), udova (klupka).

Postoji sindrom Potter u dojenčadi, djeci u dobi od nekoliko mjeseci, rjeđe u djece starijoj od godine, najčešće kod dječaka. Učestalost manifestacije manjka: 1 po 50 tisuća rađanja.

Ispitivanje roditelja

Koji su simptomi popraćeni Potterovim sindromom u fetusu? Veliki bijeli pupoljci su ono što se može vidjeti s ultrazvukom. Takva ageneseza može biti dominantno naslijeđena (nasljedstvo drugog roditelja ne može ga suzbiti), tj. nije vezana uz količinu amnionske tekućine. Jedan roditelj može imati nerazvijenost ili nedostatak jednog bubrega, što bi se ranije moglo zaboraviti tijekom liječničkih pregleda.

Agenesis bubrega to je naslijeđeno dominantno, što znači da postoji 50% vjerojatnosti fetusa koji ima potterov sindrom.

Potterov sindrom može se pojaviti s mogućnošću od 75 posto u bebi ako njegovi roditelji imaju mutacije u PKHD1 genu. One se javljaju u prosjeku u 1 od 50 ljudi. Takve mutacije ne dovode do brzog razvoja nedostatka u nosaču, oni se mogu prenositi od generacije do generacije već desetljećima.

Rizik od djeteta s Potterovim sindromom može se očitovati kada nasljeđuje mutacije obaju roditelja. Ako se fetus daje genetskim promjenama samo ocu ili majci, onda će s 50% vjerojatnosti biti zdrava. 25% beba ne nasljeđuje PKHD1 mutacije od oba roditelja koji imaju takve promjene na razini gena.

Simptomatologija sindroma

Dijagnoza Potterovog sindroma u fetusu je sljedeća:

• izuzetno uske pukotine kapaka;
• karakteristična brazda ispod linije stoljeća;
• nerazvijenost donje čeljusti (mikrograda);
• spušteni nos;
• abnormalno velika udaljenost između uparenih organa (osobito očiju) - hipertorijalizam;
• konveksni epikanthus ("mongolski sloj") - posebna nabora na unutarnjem kutu oka, koja pokriva suzavac;
• abnormalne meke velike uši.

Mogućnost liječenja

Kada se dijete rodi, glavni simptom je teški respiratorni neuspjeh, koji se očituje od prvih minuta samostalnog života. Umjetna ventilacija pluća je komplicirana pneumotoraksom (prisutnost mjehurića zraka u pleuralnoj regiji, što sprječava ritmično gibanje pluća).

Nažalost, velika većina novorođenčadi s dijagnozom Potterovog sindroma umire u roku od nekoliko sati od isporuke. Sa svojim lakšim oblicima koji se odnose na probavni trakt - urogenitalnu cloacu (povezivanje analnog i urogenitalnog kanala u jednu), odsutnost perforacije anusa (pravilan oblik) - primjenjuje se kirurška intervencija.

Preživjelik s Potterovim sindromom

U 2013. godini mediji su izvijestili novorođenčad Abigail Butler, kćer člana Zastupničkog doma Parlamenta Sjedinjenih Država, republikanski kongresmaj Jaime Herrer-Butler. Dijete je moglo preživjeti s ovim sindromom, što sprječava normalno funkcioniranje dišnog sustava.

U 5. mjesecu trudnoće žena je saznala da djevojka nema urin zbog potpune odsutnosti bubrega. Razlog je bio nedostatak amnionske tekućine u trudnoj Jaime Errer-Butler. Unatoč zaključivanju liječnika koji su ovaj slučaj proglasili smrtonosnim, žena zajedno sa suprugom odlučila je zadržati trudnoću. Na neki način nadoknaditi malu količinu amnionske tekućine, posebnu fiziološku otopinu ubrizgava se u Jaimeov uterus. John Hopkins - liječnik koji je proveo ovu terapiju, nije mogao jamčiti supružnicima da će liječenje dovesti do zadovoljavajućeg rezultata.

Ali 15. srpnja 2013. malo Abigail je rođeno živo. Prema sjećanju majke, djevojka nije vrisnula po rođenju, ali nakon nekog vremena je plakala - bebina pluća su funkcionirala. Nakon rođenja, odmah je prebačena na dijalizu - sustav koji potpuno zamjenjuje funkciju bubrega, koji uklanja metaboličke proizvode iz tijela. Godinu dana kasnije, zamijenjen je donor bubrega.

Mogućnost rođenja živog djeteta s Potterovim sindromom i njegova kasnija uspješna rehabilitacija u uvjetima suvremene stvarnosti još se uvijek smatra čudom. Zato liječnici inzistiraju na prekidu trudnoće prilikom dijagnosticiranja fetusa takvog kvarova. Primjer Abigaila Butlera ne može biti nego ohrabrujući, ali vrijedno je shvatiti da je to izuzetan slučaj.