Pearsonov sindrom: simptomi i liječenje

Pearsonov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja se manifestira u djetinjstvu i u većini slučajeva dovodi do ranog fatalnog ishoda.

Povijest otkrića

Drugi naziv za Pearsonov sindrom je kongenitalan sideroblastična anemija s egzokrinom nedostatkom gušterače. Bolest je imenovana u čast znanstvenika, koji ga je prvi put opisao 1979. godine - NA Pierson. Sindrom je prepoznata kroz duže promatranje četvero djece sa sličnim simptomima: oni promatraju sideroblastičnu anemiju, što ne odgovara na standardno liječenje, nedostatak exocrine gušterače funkcije i patologiju stanica koštane srži.

U početku je dijagnosticirana druga dijagnoza - Schwammanov sindrom (kongenitalna hipoplazija gušterače). Ali nakon proučavanja krvi i koštane srži bilo je očitih razlika, što je dovelo do Pearsonovog sindroma u zasebnoj kategoriji.

Uzroci bolesti

Proučavanje uzroka bolesti trajalo je oko deset godina. Liječnici-genetičari uspjeli su pronaći genetsku manu, što dovodi do podjele i dupliciranja mitohondrijske DNK.

Iako je bolest genetska, mutacija se obično pojavljuje spontano, a bolesno dijete rođeno je apsolutno zdravih roditelja. Ponekad je zabilježen odnos između prisutnosti oftalmopatije u majci i razvoja Pearsonovog sindroma u djeteta.

DNA oštećenja mogu se otkriti u koštanoj srži, atsinotsitah gušterača, kao i organi koji nisu glavna meta bolesti - bubrega, srčani mišić, hepatocita. S druge strane, kod nekih pacijenata, u prisutnosti tipične kliničke i laboratorijske slike, nije moguće otkriti promjene u mitohondrijskoj DNA.

U bolesnika s djecom postoji akumulacija željeza u jetri, skleroza glomerula bubrega, stvaranje cista. U nekim slučajevima razvija fibrozu miokarda, što dovodi do zatajenja srca.

Gušterače izlučuju nedovoljnu količinu lipaze, amilaze i bikarbonata kod svih bolesnika s Pearsonovom bolesti. Sindrom se očituje atrofijom tkiva žlijezda i njezinom kasnijom fibrozom.

Dijagnostičke metode

S povjerenjem, samo genetičari mogu dijagnosticirati nakon proučavanja mitohondrijske DNK. Važnu ulogu ima uobičajena analiza periferne krvi: makrocitni anemija teškog stupnja, neutropenija i trombocitopenija. Značajno je nedostatak učinka liječenje anemije "Ciankokobalamin" i željezni pripravci.

hvala probijanje koštane srži može se vidjeti smanjenje ukupnog broja ćelija, prisutnost vakuola u eritroblastima i pojave sideroblasta u obliku prstena.

Simptomi bolesti

Od prvih dana života djeteta može se sumnjati u Pearsonov sindrom. Simptomi prvog izbijanja bolesti u dojenčadi u obliku maligne anemije i inzulina ovisnog dijabetesa melitusa. osmatran bljedilo kože, pospanost, letargija, proljev, povremeno povraćanje, dijete slabo dobiva na težini. Hrana se gotovo ne probavlja, a steatorrhea je karakteristična. Postoje simptomi dijabetesa, porast razine glukoze u krvi, a pojavljuje se tendencija acidoze. Mogući razvoj zatajenja jetre, bubrega i srca.

Ponekad, pored anemije, postoji pancitopenija (nedostatak ne samo crvenih krvnih stanica, već i trombocita i leukocita), koji će pokazati tendenciju krvarenja i čestog povezivanja infekcija.

Liječenje i prognozu

Nažalost, liječnici i dalje ne znaju kako poraziti Pearsonov sindrom. Liječenje je nespecifično i daje kratkoročne rezultate.

Anemija ne reagira na standardnu ​​terapiju i zahtijeva česte transfuzije krvi. Kako bi se poboljšala funkcija gušterače, propisana je primjena enzima, a infuzijska terapija se koristi za ispravljanje poremećaja metabolizma. U rijetkim slučajevima se obavlja transplantacija koštane srži.

Pearsonov sindrom ima nepovoljnu prognozu: djeca zaostaju u fizičkom razvoju, većina umire prije dvije godine. U izoliranim slučajevima bolesnici dulje žive zbog učinkovite terapije održavanja, ali u starijoj dobi bolest dovodi do mišićne atrofije, karakterističnog za Cairns-Seir sindrom.

Ozbiljnost tijeka bolesti uvelike ovisi o stupnju oštećenja DNA.