Svayerov sindrom: značajke bolesti i mogućnosti liječenja

Svayerov sindrom je prilično rijetka kongenitalna bolest, čiji razvoj ukazuje na razgradnju strukture kromosoma krvi (ovo je odsutnost specifičnog gena ili njegove izolirane mutacije).

Uzroci bolesti

U pravilu, izravni uzrok ove bolesti je točka mutacija određenog gena koji se nalazi u kratkom kraku krvnog kromosoma ili potpuni gubitak tog gena. Ova regija kromosoma je odgovorna za sintezu proteina koji sudjeluje u razvoju spola embrija u muškom tipu. Kao rezultat toga, budući da je odsutan učinak muških spolnih hormona, fetus ostaje jedina mogućnost - da se formira prema ženskom tipu. Kao rezultat toga, rođeno dijete ima ženski fenotip s kariotipom "XY".

patogeneza

Mutacija ili odsutnost SRY gena dovodi do kvarova u diferencijaciji Sertoli stanice, i kao posljedica nerazvijenosti sjemenskih tubula.

Kao rezultat, unatoč "muškom" kariotipu XY, spolni organi fetusa položeni su i formirani prema ženskom tipu.

Kliničke manifestacije

Do početka puberteta simptomi Svayerovog sindroma su izvana praktički nerazlučivi. A samo u procesu odrastanja djevojaka počinju očitovati određene osobine:

• Neadekvatnost aksilarnih dlačica i vanjskih genitalija.
• Nedovoljan razvoj blage žlijezde.
• Različit stupanj nerazvijenosti, infantilizam maternice.
• Hipoplazija vagine (pojavljuje se rjeđe).
• Slabo izražene sekundarne seksualne karakteristike su "eunuk-poput" ili interseksualni tip tijela.
• Hipotrofija ili atrofija sluznice genitalnih organa.
• Nerazvijenost vanjske genitalije (usne i klitoris).
• Genitalni infantilizam.
• U mnogim je slučajevima zapažen preveliki rast tijela i njegovih zasebnih dijelova: donja čeljust, ramena (što rezultira formiranjem širokih ramena) i mišićne mase.
• Početak puberteta kod djevojčica s sindromom Svayer je nemoguće zbog nedostatka estrogena u njihovim tijelima.
• Kompletna sterilnost.

dijagnostika

U većini slučajeva bolest se dijagnosticira u dobi od 15 do 16 godina, u razdoblje puberteta, kada postane očito da pacijent nema sekundarne seksualne karakteristike.

Istodobno, djevojke koje imaju takvu mutaciju, u to doba, počinju se obraćati ginekologu s pritužbama na odgodu pojave menstruacije.

Ponekad je dijagnoza posljedica displase i malignosti nerazvijenih gonada.

Dijagnoza "Svayerovog sindroma" temelji se na sljedećim čimbenicima:

• Fizički pregled pacijenta.
• Ultrazvučni pregled.
• Histerosalpinografijom.

Međutim, potvrda dijagnoze moguće je samo uz pomoć istraživanja seksualne kromatine, koja otkriva prisutnost muškog kariotipa ženskim fenotipom.

Mogućnosti liječenja

Liječenje Svayerovog sindroma provodi se u nekoliko smjerova.

1. Prije svega, uklanjanje jajnika je napravljeno - s obzirom na veliku vjerojatnost njihove transformacije u maligne tumore.
2. Nakon ovariektomije propisana je zamjenska terapija hormonskim lijekovima. To doprinosi razvoju sekundarnih seksualnih obilježja.
3. U slučaju kada je maternica dovoljno razvijena, postoji mogućnost nosjenja i rađanja zdravog djeteta (trudnoća dolazi uslijed in vitro oplodnje).

Ova bolest treba razlikovati od sličnih u ime sindroma Svayer-James-McLeod. Ovo stanje, poput limfangiolomomoze, koja je slična manifestacijama, je patologija koja utječe na plućno tkivo. Svayerov sindrom i lymphangioleiomyomatosis su različite bolesti.