Williams sindrom ("Elf osoba"): uzroci, simptomi, liječenje

Williams sindrom, uzroci, dijagnoza, od kojih je liječenje će se razmatrati u ovom članku je vrlo rijetka kongenitalna mana, izvorni uzrok koji još nisu bili u mogućnosti da otkrije istraživače. Ime je dobilo po kardiologu J. Williamsu, koji je detaljno opisao 1961. godine. Ali ime, zbog karakterističnih obilježja pojavljivanja pacijenata, često se dodaje još jedan: "Elfovo lice".

Zbog toga što se patologija razvija

Williamsov sindrom ("Elf person") je genetska bolest povezana s poremećajima u skupu kromosoma fetusa. Naime, s gubitkom mjesta (brisanja) sedmog kromosoma. Izgubljena tzv „dugi krak kromosoma” sadrži oko 26 gena koji su povezani s karakterističnim oblicima poremećaja (iako to još nije većina njih komunicirati s postojećim simptomima bolesti).

Osim činjenice da je oštećeni dio kromosoma su geni odgovorni za to kako će se razvijati i djelovati na mozak, postoje i geni za sintezu proteina elastina. A to dovodi do činjenice da djeca s opisanog sindroma nastaju ne samo u ponašanju, intelektualne i psihičke probleme, već i vaskularne abnormalnosti i prirođene bolesti srca (stenozu aorte i plućne arterije, koje se mogu pojaviti pojedinačno ili zajedno) ,

Kako izgledaju pacijenti s Williamsovim sindromom

Izgled ljudi s dijagnozom Williamsovog sindroma ("Elfovo lice") karakteriziraju posebne značajke lica:

• imaju nisko ležeće oči, okružene otećenim kapcima (što je osobito vidljivo kad se osoba smije);
• velike usta s natečenim usnama i pogrešnom ugriza;
• vrlo široko čelo;
• kratak nos, s ravnim mostom i okruglim tupim vrhom;
• brada malo ukošena;
• niske uši;
• izbočeni okciput;
• svijetle plave oči (očne jame također imaju plavkastu boju)

Glas tih bolesnika, u pravilu, je nizak i hrabar.

No, svi navedeni znakovi ne mogu se naći u jednoj osobi. Za točnu dijagnozu bolesti, dovoljno je imati tri tipične značajke.

Kako prepoznati Williamsov sindrom ("Elfovo lice")

Pored karakterističnog izgleda, Williamsov sindrom pacijenti su također primijetili značajke razvoja viših živčanih funkcija, što dovodi do pojave specifičnih obilježja u psihi.

1. Kršenje osjetilnih integracija (proces u kojem živčani sustav prima signale iz osjetila dodira, vestibularnog aparata, osjećaja mirisa, očima, okusa i sluha). U tom se slučaju povećava osjetljivost na zvuk u bolesnika.
2. Pacijenti impulzivni, lako uzbudljivi, vrlo društveni (ponekad i zapanjujući), njihovo je raspoloženje nestabilno (u medicini ova značajka karakterizira emocionalnu labilnost).
3. Povećali su anksioznost, strah od svega novog.
4. Poremećaji u sposobnosti izražavanja zvuka su karakteristični (izražajni govor) i percepcija onoga što je rečeno (impozantni govor).
5. Tijekom treninga takvih bolesnika vidljivi su problemi s asimilacijom matematičkih akcija.

Istovremeno, kako se mentalna retardacija u ovoj djeci manifestira, neuobičajena je. Njihov govor je obično dobro razvijen za njihovu dob, izražajan i emocionalno obojeni, osim toga, oni promatraju očigledan glazbeni talent: apsolutni sluh, osjećaj za ritam i savršenu glazbenu memoriju. Mnogo vremena mogu provoditi glazbene instrumente ili slušati radove, ali jedva se usredotočuju na druge stvari.

Značajke psihologije bolesnika s "Elfovim sindromom"

Jedna od izvanrednih osobina "vilenjaka" je njihova komunikacijska vještina. Djeca koja pate od ovog sindroma, bez straha približavanja strancu, lako pokazuju suosjećanje i uvijek su spremni pomoći. Njihov govor mrmljava potok, smješkaju se i prijateljski. Istraživači atribuiraju ovu značajku specifičnosti djela amigdala njihovog mozga, zbog čega takvi ljudi snažno reagiraju na dobro izraz lica sugovornik, i začarani izrazi lica jednostavno se ne percipiraju.

Ako beba je dijagnosticiran „face Elf” (Williams sindrom), znate - to će biti izravan naivno dijete koje se ne može uzeti u obzir stanje i skloni glupo. No, njegov intelektualni neuspjeh, on će maskenbal kao relativno očuvan verbalnu aktivnost i dobar artikulaciju, iako često ta djeca govore neprimjereno, razbijanje semantički aspekt navedenog.

Još nekoliko zanimljivih značajki Vilenjaci

Istraživači su proučavali Williams ( „Lice Elf”) sindrom, uzroci, simptomi bolesti, pokazalo je da osobe koje pate od nje imaju ekstremne selektivnost u percepciji vizualnog primljenih informacija.

Dakle, ako pokažete pacijentu fotografiju bicikla i predlažete da ponovno iscrpite sliku, on će to učiniti s velikom točnošću, a ne nedostaje pojedinost. Istina, volan, kotači i papučice bit će raspršeni po cijeloj ploči. No, kada je isti zadatak morate obaviti sa slikom lice osobe, on će ustati, contriving, osim toga, fotografija nije gore nego dobar psiholog da shvati prirodu čovjeka.

Bolesti koje prate "Elfov sindrom"

Nažalost, bolest "Elfovo lice" (Williamsov sindrom) očituje se u različitim abnormalnostima koje prate temeljnu bolest. Dakle, kod djece s tom patologijom, u pravilu, zubi izbacuju kasno, au odrasloj dobi izgledaju izduženi i rijetki. Pored toga, bolesnici imaju tendenciju karijesa, ugriza se razbije i presavijanje sluznice lica se mijenja.

Djeca sa sindromom imenu u prvim godinama života je vrlo siromašan da dobije na težini i rastu polako, ali kasnije, mnogi od njih su potpuni i drugačije tijelo labavosti. Do godinu dana, bebe "vilenjaci" pate od hiperkalcemije, koja se razvija zbog povećane apsorpcije kalcija iz crijeva.

U odrasloj dobi, karakteristična osobina je postavljanje nogu u obliku X, uski kovčeg, niski struk i izduženi vrat. Williamsov sindrom ("Elfovo lice") često prati prekomjerna elastičnost zglobova, što se očituje u njihovoj povećanoj rastezljivosti, kao i ravnim nogama i klupskim nogama. Otkrivene su i različite povrede u radu mišićno-koštanog sustava. Često postoje pupčana i inguinalna kila, kod nekih bolesnika - kongenitalna dislokacija kuka.

Kako se liječi "Elfov sindrom"?

Pacijenti s dijagnozom Williamsovog sindroma (Elf osoba) primaju liječenje samo u obliku simptomatske terapije, budući da genetske bolesti u našem vremenu nemaju specifičan tretman.

Za bebe u bolnicu s teškim hiperkalcemija, daju se glukokortikoidi ( „hidrokortizon”) i odraslih bolesnika obično preporučuju kontinuirano praćenje razine kalcija u krvi i unos vitamina D, što prema povećava razinu kalcija utjecaj.

Djeca s ovim sindromom zahtijevaju intenzivnu obuku s psihologom. Kontakt s zdravom djecom također ima veliku važnost za takve bolesnike, jer stvara za njih pozitivnu dinamiku u cjelokupnom razvoju.

pogled

Pacijenti s dijagnozom Williamsovog sindroma ("Elf osobe") imaju tendenciju da žive malo manje od običnih ljudi. Stručnjaci to pripisuju na prilično visokoj razini u krvi kalcija, što dovodi do ranog kalcifikacije arterija i srčanog mišića. I kod 75% pacijenata, osim toga, postoji suženje aorte desno iznad srca, što u nekim slučajevima zahtijeva kiruršku intervenciju. Usput, zbog visokog rizika od razvoja kardiovaskularnih bolesti, imenovani bolesnici preporučuju se redoviti preventivni pregledi.