Pompe bolest: simptomatologija i liječenje

Danas postoje mnoge različite bolesti koje rijetko susreću profesionalci. Jedan od tih problema je Pompeova bolest. Što je ovo? O tome želim sada razgovarati.

terminologija

U početku morate razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompeova bolest je rijedak metabolički poremećaj koji je genetskog podrijetla. To je urođeni odsutnost posebnog enzima koji je nužan za svaku osobu, jer pomaže uništiti glikogen (izvor energije i energije). U odsutnosti ovog elementa, pacijent nakuplja previše gore spomenutog glikogena, što uzrokuje različite probleme. Također je važno napomenuti da u ovoj bolesti pacijentu utječe mišićna vlakna.

Glavna stvar o bolesti

U početku treba napomenuti da se simptomatologija ove bolesti može pojaviti u bilo kojem trenutku i u bilo kojoj dobi, od ranog djetinjstva i završavanjem zrelosti. Međutim, svi pacijenti idu na jedan način: postupno nakupljanje glikogena u tijelu, što uvijek dovodi do toga mišićna distrofija. Ozbiljnost bolesti može biti različita. To ovisi o dobi njegove manifestacije, kao io uključivanju različitih organa i sustava u patogeni proces (najčešće postoje respiratorne, srčane i skeletne lezije).

Također je važno napomenuti da Pompe bolest ima različite vrste. Dakle, liječnici govore o klasičnom i ne-klasičnom obliku njezina tijeka.

Simptomatski klasični oblik Pompe bolesti

U početku se mora reći da je to najteži i najopasniji oblik bolesti. Najčešće se manifestira na samom početku života osobe, osobito u prvih šest mjeseci. U ovom je slučaju uobičajeno govoriti o takvim simptomima:

• Myopatija je izražena mišićna slabost.
• Hipotenzija - smanjena mišićni ton. Takve bebe često ne mogu ni podići glavu.
• Cardiomegaly je prošireno srce.
• Hepatomegalija - povećana jetra.
• Macroglossia je prošireni jezik.
• Djeca s ovim problemom slabo povećavaju težinu, imaju problema s tjelesnim razvojem.
• Problemi s disanjem.

Valja napomenuti da je u ovom slučaju najozbiljnija bolest Pompe kod djece. I često u prvoj godini života ova djeca umiru. Isprva ne mogu podići glavu i izgledati poput žabe. Sve motorne vještine koje stječu vrlo sporo, također su u stanju izgubiti ih nakon određenog vremena. Često takve mrvice ne mogu naučiti sjediti, puzati i hodati. Zbog slabosti mišića, oni se postupno razvijaju kardiopulmonalna insuficijencija. Ako ne pružite pravovremenu pomoć takvom djetetu i ne počnete pravilno liječiti, dijete najčešće umire prije početka prvog rođendana.

Neklasni oblik bolesti

Kako bolest Pompe nastavlja u svom ne-klasičnom obliku? Dakle, u početku se mora primijetiti da se ona očituje i prije početka jednogodišnjeg života. U takvoj djeci najčešće se promatra:

• Lagano u razvoju i stjecanju motoričkih sposobnosti.
• Slabost mišića, koja napreduje samo.
• Cardiomegaly, također može doći do zatajenja srca.

Ovaj oblik bolesti je različit po tome što ne teče vrlo brzo. Prva simptomatologija može biti i nije uopće primjećena, jer samo slabost mišića. Važno je napomenuti da je u ovom slučaju također potrebno početi liječenje što je prije moguće. Uostalom, s drugačijim scenarijem, dijete je riskiralo umiranje u ranoj dobi.

Bolest odraslih

Razmotrivši kako dječja bolest Pompe (fotografije djece s ovom bolešću prikazane su u članku), trebalo bi također govoriti o simptomatologiji ovog problema kod odraslih osoba. Dakle, u početku treba napomenuti da se prvi znak bolesti pojavljuje bliže kraju adolescencije, a ponekad i kasnije. Bolest Pompe kod odraslih je mnogo blaža nego kod dojenčadi, ali je potrebno početi liječenje što je ranije moguće. Glavna simptomatologija u ovom slučaju:

• Slab mišići, pretežno prtljažnik i noge.
• Neuspjeh disanja, dijafragma je oštećena.
• Promjena hoda postaje nestabilna i nestabilna.
• Bol u mišićima.
• Umoran od tjelovježbe, pa čak i penjanje po ljestvici.
• Jetra, kao i srce, povećavaju se u veličini.

liječenje

Uzimajući u obzir Pompeovu bolest, potrebno je proučiti liječenje. Važno je napomenuti da se suočavanje s ovim problemom nije tako jednostavno, ne možete jednostavno otići do ljekarne i kupiti jedan lijek. Poduzeti će zamjensku terapiju, kada će biti potrebno zamijeniti enzim, zvan mojosim. Nakon toga pacijenti zaustavljaju progresiju bolesti, a počinje razdoblje relativne smrti. Važno je napomenuti da ova pomoćna terapija pomaže u održavanju snage i snage za normalno funkcioniranje.