Thea-Sachsova bolest. Rijetka nasljedna bolest

Thea-Sachsova bolest je nasljedna bolest, koju karakterizira vrlo brz razvoj, oštećenje središnjeg živčanog sustava i djetetov mozak.

Bolest je prvi put opisao britanski oftalmolog Warren Tay i američki neurolog Bernard Sachs u XIX stoljeću. Ovi izvrsni znanstvenici napravili su neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Thea-Sachsova bolest je prilično rijetka bolest. Predodređeni za njega su sigurni etničke skupine. Često ova populacija pogađa stanovništvo francuskog Quebeca i Louisiane u Kanadi, kao i Židova koji žive u istočnoj Europi. Općenito u svijetu, učestalost slučajeva iznosi 1: 250.000.

Uzroci bolesti

Thea-Sachsova bolest pojavljuje se u osobi koja nasljeđuje mutante gena od oba roditelja. U slučaju da je samo jedan od roditelja nositelj gena, dijete se ne može razboljeti. Ali, zauzvrat, postaje nosač bolesti u 50% slučajeva.

U prisutnosti modificiranog gena ljudskog tijela suspendirao njegovu proizvodnju specifičnog enzima - heksosaminidaze A, koji je odgovoran za cijepanje prirodnih složene lipide u stanicama (gangliozide). Nije moguće ukloniti te tvari iz tijela. Njihova akumulacija dovodi do blokiranja rada mozga i oštećenja živčanih stanica. To uzrokuje bolest Thea-Saks. Fotografije bolesnih mogu se vidjeti u ovom članku.

dijagnostika

Poput drugih nasljednih bolesti novorođenčadi, ova bolest može se dijagnosticirati u ranoj fazi. Ako su roditelji imali sumnju da im dijete pati od sindroma Teya-Saks, onda morate hitno otići do oculista. Uostalom, prvi znak ove strašne bolesti je trešnja-crvena točka, što se promatra u studiji fundusa dijete. Točke se pojavljuju zbog akumulacije gangliozida u stanicama retine.

Zatim se provode studije kao što su test screeninga (opsežna krvna slika) i mikroskopska analiza neurona. Test screeninga pokazuje da li se javlja proizvodnja tipa heksosaminidaze. Neuronska analiza otkriva postoje li gangliozidi u njima.

Ako roditelji unaprijed znati koji su nosioci štetnih gena, također je potrebno da prođe test probira, koji se provodi na 12 tjedana trudnoće. Tijekom studije, krv se uzima iz placente. Kao rezultat testa, postaje jasno je li dijete naslijedilo mutante gena od svojih roditelja. Ovaj test se još uvijek provodi u adolescenata i odraslih s pojavom sličnih simptoma bolesti i siromašne nasljednosti.

Razvoj bolesti

Novorođenče, pate od sindroma Thea-Saks, izgleda kao sva djeca i izgleda sasvim zdravo. To je uobičajeno kada takve rijetke bolesti ne pojavljuju se odmah, ali u slučaju bolesti u pitanju, samo pola godine. Do 6 mjeseci dijete se ponaša na isti način kao i njegovi vršnjaci. To jest, drži dobro glavu, predmete u rukama, čini neke zvukove, možda počinje puzati.

Budući da se gangliozidi u stanicama ne razdvajaju, akumuliraju se dovoljno da bi dijete moglo izgubiti stečene vještine. Dijete ne reagira na okolne ljude, njegov pogled je usmjeren na jednu točku, pojavljuje se apatija. Nakon određenog vremenskog razdoblja razvija se sljepoća. Kasnije dijete lica postaje vrsta lutke. Obično djeca s rijetkim bolestima koje su povezane mentalna retardacija, dugo ne žive. U slučaju Tay-Sachsove bolesti beba postaje onesposobljena i rijetko živi do pet godina.

Simptomi bolesti kod dojenčadi:

• U 3-6 mjeseci dijete počinje gubiti kontakt s vanjskim svijetom. To se očituje u činjenici da je on nije prepoznao voljenima, može reagirati samo na glasne zvukove, ne mogu se usredotočiti na temu vizije, očiju trzaj, vizija pogoršava kasnije.
• U 10 mjeseci aktivnost bebe se smanjuje. Postaje teško za njega (sjesti, puzati, preokrenuti). Vizija i sluh postaju dosadni, razvija se apatija. Može se povećati veličina glave (Macrocephaly).
• Nakon 12 mjeseci, bolest dobiva zamah. Postaje jasno mentalna retardacija djeteta, brzo počinje gubiti sluh, vid, aktivnost mišića pogoršava, teškoće u disanju, pojavljuju se napadaji.
• U 18 mjeseci dijete je potpuno lišeno sluha i vid, konvulzije, spastični pokreti, generalizirana paraliza. Učenici ne reagiraju na svjetlost i rašireni su. Nadalje, krutost decerebrata razvija se kao posljedica oštećenja mozga.
• Nakon 24 mjeseca beba pati od bronhopneumonije i najčešće umre prije 5 godina. Ako je dijete u stanju da žive duže, on razvija smanjenja konzistencije poremećaj u različite skupine mišića (ataksija) i usporava motor koji napreduje između 2 i 8 godina.

Thea-Sachsova bolest predstavljena je drugim oblicima.

Maloljetna insuficijencija heksosaminidaze A

Ovaj se oblik bolesti pojavljuje kod djece u dobi od 2 do 5 godina. Bolest se razvija puno sporije nego u dojenčadi. Stoga, simptomi ove nasljedne bolesti nisu odmah vidljivi. Postoje promjene raspoloženja, nespretnost u pokretima. To sve ne privlači pozornost odraslih.

Zatim se slijede:

• postoji slabost mišića;
• male grčeve;
• nejasan govor i kršenje procesa mišljenja.

Bolest u ovoj dobi također dovodi do invaliditeta. Dijete živi do 15-16 godina.

Mladena amootička idiota

Bolest počinje napredovati u 6-14 godina. Ima slab put, ali kao rezultat, bolesnik dobiva sljepoću, demenciju, slabost mišića, eventualno paralizu udova. Nakon što je nekoliko godina živio s tom bolesti, djeca umiru u stanju marasmo.

Kronični oblik nedostatka heksosaminidaze

Obično se pojavljuje kod osoba koje su živjele 30 godina. Bolest u ovom obliku ima sporo tijek i, u pravilu, lako napreduje. osmatran promjene raspoloženja, nerazgovjetan govor, nespretnost, smanjena inteligencija, mentalne abnormalnosti, slabost mišića, napadaji. Sindrom Thea-Sachsa u kroničnom obliku nedavno je otkriven, stoga je nemoguće predvidjeti budućnost. No, jasno je da će bolest svakako dovesti do invaliditeta.

Liječenje Tay-Sachsove bolesti

Ova bolest, kao i svi stupnjevi idiotizma, još uvijek nema metode liječenja. Pacijenti su propisani terapija održavanja i temeljita njega. Obično lijekovi propisani protiv napadaja ne rade. Budući da dojenčad nema refleks gutanja i često ih treba hraniti kroz sondu. Imunitet bolesnog djeteta vrlo je slab, stoga moramo liječiti popratne bolesti. Obično djeca umiru zbog virusne infekcije.

Prevencija ove bolesti je istraživanje parova, čiji je cilj identificiranje mutacija u genima koji karakterizira Tay-Sachs bolest. Ako postoji, onda preporuka nije pokušati imati djecu.

Ako je vaše dijete bolesno

S kućnom njegu morate naučiti kako to učiniti posturalna odvodnja i nasogastričnom aspiracijom. Hranite dijete kroz sondu, također pazite da na koži ne postoje kreveti.

Ako imate još jednu zdravo dijete, morate provesti svoj pregled za prisutnost mutantnog gena.