Multifaktorske bolesti, njihova genetika i prevalencija

Genetske bolesti su skupine bolesti koje su heterogene u smislu kliničkih manifestacija uzrokovanih mutacijama na razini gena. Također treba uzeti u obzir grupu nasljednih genetskih poremećaja koji nastaju i razvijaju se na pozadini grešaka u genetskom aparata stanica, te utjecaj štetnih čimbenika okoliša.

Što su multifaktorske nasljedne bolesti?

Naime, ova skupina bolesti ima jednu razliku od bolesti gena. Multifaktorske bolesti počinju se očitovati pod nepovoljnim čimbenicima okoliša. Neki znanstvenici sugeriraju da se genetska predispozicija ne može manifestirati, osim ako se pojavljuju okolni čimbenici.

Etiologija i genetika multifaktorijalnih bolesti je vrlo složen, podrijetlo i ima strukturu u više koraka mogu biti različiti u svakom slučaju određene bolesti.

Vrste multifaktornih patologija

Uvjetno multifaktorski nasljednih bolesti mogu se podijeliti na:

• izvorni nedostaci razvoja;
• mentalna i nervozna bolest;
• bolesti povezane s dobi.

Ovisno o broju gena uključenih u patologiju, razlikuju se:

• Monogene bolesti - imaju jedan mutantni gen koji stvara predispoziciju osobe u određenu bolest. Kako bi se bolest razvijala u ovom slučaju, bit će potrebno utjecati na određeni faktor zaštite okoliša. To može biti fizički, kemijski, biološki ili medicinski učinak. Ako se ne pojavi određeni faktor, čak i ako postoji mutantni gen, bolest se neće razviti. Ako osoba nema patogeni gen, ali je izložena vanjskom faktoru okoliša, bolest se neće pojaviti.
• Poligenske nasljedne bolesti ili multifaktorske bolesti određene su patologijama mnogih gena. Učinak multifaktornih značajki može biti diskontinuiran ili kontinuiran. Ali bilo koja od bolesti može nastati samo kroz interakciju mnogih patogenih gena i čimbenika okoliša. Normalna ljudska obilježja, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, kontinuirani su multifaktori. izolirani kongenitalne malformacije (Rascjep usne i nepca), prirođene bolesti srca, oštećenje neuralne cijevi, polirostenoz, hipertenzija, peptički ulkus, a neki drugi imaju veću učestalost u bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Multifaktorske bolesti, primjeri koji su gore spomenuti, su "prekidni" multifaktorički znakovi.

Dijagnostika MFZ-a

Različite vrste studija pomažu u dijagnosticiranju multifaktornih bolesti i ulozi genetske nasljednosti. Na primjer, obitelj studija, pri čemu se u praksi liječnici, pojam „obitelji raka”, to je situacija u kojoj unutar jednog pedigrea što ponavljaju slučajevi zloćudne bolesti u rodbini.

Liječnici često pribjegavaju proučavanju blizanaca. Ova metoda, kao i nitko drugi, ne omogućuje nam da radimo s pouzdanim podacima o nasljednoj prirodi bolesti.

Proučavajući multifaktorske bolesti, znanstvenici se mnogo pažnje posvećuju istraživanju veza između bolesti i genetskog sustava, kao i analize genealogije.

Karakteristični kriteriji za MFZ

• Stupanj srodstva izravno utječe na vjerojatnost manifestiranja bolesti u rođacima, to jest, što je bliži roditeljima pacijentu (u genetskom planu), to je veća vjerojatnost bolesti.
• Broj pacijenata u obitelji utječe na rizik od bolesti u rođaka pacijenta.
• Ozbiljnost bolesti pogođenog rođaka utječe na genetsku prognozu.

Bolesti povezane s multifaktorijalnim

Multifaktorske bolesti uključuju:

- Bronhijalna astma je bolest koja se temelji na kroničnoj alergijskoj upali bronha. Uz to je i hiperaktivnost pluća i povremena pojava udaraca o otežanom disanju ili gušenju.

- Peptički ulkus, koji je kronična bolest povratnog tijeka. Karakterizira formiranje čira na želucu i dvanaesniku, zbog kršenja u pogledu općih i lokalnih mehanizama živčanog i humoralnog sustava.

- Dijabetes melitus, u čijem se procesu pojavljuju i unutarnji i vanjski čimbenici koji uzrokuju poremećaje ugljikohidratnog metabolizma. Na početak bolesti snažno utječu stresori, infekcije, ozljede, operacije. Čimbenici rizika mogu uključivati ​​virusne infekcije, toksične tvari, prekomjernu težinu, aterosklerozu i smanjenu tjelesnu aktivnost.

- Ishemijska bolest srce - to je rezultat smanjenog ili potpunog nedostatka opskrbe krvlju na miokardu. To je zbog patoloških procesa u koronarnim žilama.

Prevencija multifaktornih bolesti

Vrste preventivnih mjera koje sprečavaju pojavu i razvoj nasljednih i prirođenih bolesti mogu biti primarni, sekundarni i tercijarni.

Primarna vrsta prevencije usmjerena je na sprečavanje koncepcije bolesnog djeteta. Može se ostvariti u planiranju rađanja i poboljšanja ljudskog okoliša.

Sekundarna profilaksa usmjerena je na abortiranje trudnoće ako je vjerojatnost bolesti u fetusu visoka ili je dijagnoza već utvrđena prenatalno. Temelj za takvu odluku može biti nasljedna bolest. Dolazi samo uz pristanak žene na vrijeme.

Tercijarni tip profilakse nasljednih bolesti ima za cilj borbu protiv razvoja bolesti u već rođenoj djeci i njegovim teškim manifestacijama. Ova vrsta prevencije naziva se i normokupiranje. Što je to? Ovaj razvoj zdravog djeteta s patogenim genotipom. Normokopirovanie s odgovarajućim kompleksom liječenja može se obaviti u uteri ili nakon poroda.

Prevencija i njezini organizacijski oblici

Prevencija nasljednih bolesti realizirana je u sljedećim organizacijskim oblicima:

1. Medicinsko genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska njega. Danas je jedan od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Medicinsko i genetsko savjetovanje rješava:

• zdravih roditelja koji su rodili bolesno dijete, gdje jedan od supružnika ima bolest;
• obitelji s praktično zdrave djece, ali s rodbinom s nasljednim bolestima;
• roditelji koji žele dati prognozu za zdravlje braće ili sestara bolesnog djeteta;
• Trudnice s povećanim rizikom od djeteta s abnormalnim zdravljem.

2. Prenatalna dijagnoza je prenatalna utvrđivanje kongenitalne ili nasljedne patologije fetusa. Općenito, sve trudnice treba ispitati kako bi se isključila nasljedna patologija. Za ovo, ultrazvučni pregled se koristi biokemijskim ispitivanjima seruma trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnozu mogu biti:

• prisutnost u obitelji točno utvrđene nasljedne bolesti;
• starost majke preko 35 godina;
• prethodnih spontanih pobačaja kod žena, mrtvorođenih s nejasnim razlozima.

Važnost prevencije

Medicinska genetika sa svake godine se poboljšava i daje sve više i više mogućnosti za sprečavanje većine nasljednih bolesti. Svaka obitelj s zdravstvenim problemima daje potpunu informaciju o tome što riskiraju i na što mogu računati. Povećanje svijesti genetski i biološki grassroots, promicanju zdravog načina života u svim fazama osobe, možemo povećati šanse za ljudsko rođenje zdravog potomstva.

Ali u isto vrijeme, zagađena voda, zrak, prehrambeni proizvodi s mutagenima i karcinogeni povećati prevalenciju multifaktornih bolesti. Ako dostignuća genetike će se koristiti u medicini, a broj djece rođene s nasljednih bolesti, smanjit će se, bit će na raspolaganju ranu dijagnozu i adekvatno liječenje bolesnika.