Menkesov sindrom: opis i dijagnoza

Menkesov sindrom, koji se također naziva bolest kovrčave kose, rijedak je i vrlo ozbiljan genetske bolesti.

Uzroci bolesti

Sindrom Menkesa posljedica je neispravnosti ATP7A gena. Kao rezultat anomalija, tijelo ne apsorbira bakar, koji se smiruje u bubrezima, a svi drugi organi imaju akutni nedostatak, koji se brzo razaraju. Prije svega srce, mozak, kosti, arterije i kosa pate. Bolest je naslijeđena i vrlo je rijetka. Rizik je oko 1 slučaj za 50-100 tisuća i uglavnom se odnosi na muškarce. Kod ženske djece, sindrom praktički ne događa.

Prvi simptomi Menkesovog sindroma

Dijete rođeno s tom bolešću, u prvim tjednima života, izgleda i ponaša se apsolutno normalno. I samo do trećeg mjeseca postoje simptomi, što ukazuje na to da beba razvija Menkesov sindrom:

• Kosa kosa umjesto palih dojenčadi teku malo. Vrlo su rijetke i svijetle. Na bliže ispitivanje, može se vidjeti da je kosa vrlo lomljiva i isprepletena. Izgledaju zbunjeni. Kosa i obrve također su isprepletene.
• Koža ima neprirodno bljedilo.
• Lice bebe dovoljno su pune.
• Nos je ravno.
• Temperatura je spuštena.
• Hranjenje djeteta postaje problematično. Apetit je praktički odsutan. Osim toga, postoje i odstupanja u radu crijeva.
• Dijete je pasivno, pospano i tromo, lice gotovo da nema emocija. Pojavljuju se svi znakovi apatije.
• Dijete često pati od grčeva.
• Dijete zaostaje u razvoju od svojih vršnjaka i prestane raditi čak i ono što je već naučio.

Dijagnoza sindroma

Treba napomenuti da je mnoge rijetke bolesti teško dijagnosticirati. Jedan od razloga za to je slaba svijest dječjih liječnika. U slučaju Menkesovog sindroma, pedijatar može upozoriti na neobičnu vrstu dječje kose. Indikativni simptom bolesti su konvulzije, koje se povremeno pojavljuju u djetetu.

Mnogi od gore navedenih simptoma javljaju se u drugim, mnogo manje opasnim bolestima. Stoga, nakon što ih otkrijete od svog djeteta, ne biste trebali paničariti. No, potrebno ju je ispitati. Glavne vrste dijagnoze Menkesovog sindroma su test krvi na razini bakra i rendgenskih kostiju kostiju, što može pokazati njihove karakteristične promjene.

Prevencija bolesti

Nažalost, lijekovi još nisu razvili metode za sprječavanje Menkesovog sindroma. U zoni rizika postoje muška djeca koja su imala rođake s takvom bolesti. Odredite bolest u ranoj fazi razvoja embrija i još više kako biste spriječili da je gotovo nemoguće. Naravno, neke žene se pitaju pitanje i je li moguće planirati trudnoću u sindromu Menkesa u obitelji supruga? Odgovor na njega može dati samo dobar genetičar koji će analizirati pro i kontra, provesti dijagnostiku, nacrtati "genetsko stablo" i tek tada će glasati o stupnju rizika. Preporučljivo je donijeti odluku o planiranju potomstva tek nakon savjetovanja sa stručnjacima.

Liječenje kovrčaste bolesti kose

Nažalost, Menkesov sindrom je neizlječiva bolest. Prognoza mu je vrlo teška. Bolest se brzo napreduje, uzrokujući nepovratne promjene u tijelu. osim toga mentalna retardacija, koji gotovo uvijek prati sindrom, inhibira se razvoj živčanog sustava, srčana aktivnost je poremećena, struktura promjena koštanog tkiva.

Život s Menkesovim sindromom je kratak. Većina djece umire dvije ili tri godine nakon rođenja. Često se to događa iznenada - protiv pozadine opće stabilnosti - od upale pluća, infekcija ili rupture krvnih žila.

Iako metode liječenja kao takve ne poznaju lijek, postoje metode ublažavanja stanja pacijenta. To je umjetna opskrba tijela s bakrom, koja se primjenjuje intravenozno. Takva terapija donekle ograničava razvoj bolesti i djelomično uklanja simptome. Ali samo pod uvjetom njegovog pravodobnog početka, to jest - od prvih dana ili posljednjeg odmora u tjednima života (dok su došle do nepovratnih promjena u mozgu). Koja, nažalost, gotovo je nerealno - nakon svega, simptomatska slika pojavljuje se samo mjesecima do tri. U drugim slučajevima, liječnici mogu ponuditi samo terapiju podrške.

To je vrlo rijetko, ali događa se da je Menkesov sindrom blaga. Ova vrsta bolesti naziva se sindrom occipitalnih rogova i karakterizira uništavanje vezivnih tkiva. Pacijenti s takvom dijagnozom u mentalnom razvoju ne zaostaju, ali rezultat je još uvijek žalosan. Samo se bolest počinje razvijati mnogo kasnije: oko deset godina.