Kako napraviti genetsku analizu? Genetska analiza: recenzije, cijena

Razvoj genetike tijekom vremena nadilazio je granice čisto znanstvenog učenja i prošao na područje prakse. Mnogi današnji liječnici koriste genetske informacije testiranje staviti točnu dijagnozu, predvidjeti moguće eliminirati bolesti i čimbenike koji doprinose njihovom razvoju. Da bi to učinili, pacijent treba samo proći genetsku analizu, koja će pokazati potpunu sliku predispozicije za bolesti.

Nekoliko riječi o DNA

Deoksiribonukleinska kiselina (DNA) je složeni skup nukleotida koji se dodaju u lance - geni. To je unutarstanična formacija koja nosi nasljedne informacije dobivene od roditelja i prenosi djeci.

U vrijeme formiranja zametka provodi se vrlo brza podjela stanica. U ovoj fazi, postoje male glitches, koji se nazivaju genska mutacija. Oni su oni koji određuju individualnost osoba. mutacije može biti pozitivan ili negativan.

Znanstvenici su uspjeli dešifrirati genetsku šifru neke osobe. Znaju prisutnost kojih geni uzrokuju bolest i koji pridonose inherentnoj otporu nekim bolestima. Genetska analiza daje liječnicima sliku o tome kako bolje liječiti pacijenta, s obzirom na njegovu predispoziciju.

Monogene bolesti i polimorfizam

Liječnici preporučuju izradu genetske analize za svaku osobu. Održava se jednom u životu. Na temelju svojih rezultata sastavlja se genetska putovnica. Ukazuje na sve moguće bolesti i predispozicije za njih.

Kongenitalne bolesti uključuju monogene mutacije. Oni nastaju zbog promjene jednog nukleotida u genu u drugom. Često takve zamjene su potpuno bezopasne, ali ponekad mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. Među njima pripadaju, na primjer, fenilketonuriju i mišićna distrofija.

Polimorfizam je povezan s zamjenom nukleotida u genima, ali ne izravno uzrokuje bolest, već samo služi kao pokazatelj predispozicije za takve bolesti. Polimorfizam je prilično čest fenomen. Ona se manifestira u više od 1% pojedinaca u populaciji.

Prisutnost polimorfizma pokazuje da je pod određenim uvjetima i utjecajem štetnih čimbenika moguć razvoj određene bolesti. Ali to nije dijagnoza, ali samo jedna od mogućnosti. Ako vodite zdrav stil života, izbjegavajući štetne čimbenike, vjerojatno je da se bolest nikada neće pojaviti.

Genotipizacija kongenitalnih bolesti

Razvoj moderne genetike, ne samo da se utvrdi prisutnost prirođenih bolesti ili predispozicija za njih, ali i predvidjeti zdravlje nerođene djece. Za to, roditelji u fazi planiranja trudnoće moraju proći genetsku analizu. To je osobito važno ako jedan od roditelja već ima komplicirane bolesti.

Ovo se također odnosi i na bolesti koje se prenose genetski. Među njima je hemofilija, koja je utjecala na gotovo sve monarhijske dinastije Stare Europe, gdje su se brakovi širili kako bi ojačali političke veze.

Također će genetska analiza pokazati predispoziciju budućeg djeteta na rak, dijabetes, hipertenziju, ishemijsku srčanu bolest. To je osobito važno ako je jedan od budućih roditelja u obitelji imao takve dijagnoze. Geni predispozicije mogu biti u recesivnom (depresivnom) stanju, ali je vjerojatno da će se manifestirati u budućem djetetu.

Testovi trudnoće

Ako se u vrijeme planiranja djeteta preporučuje položiti testove roditeljima, a tijekom trudnoće provodi se genetsko ispitivanje fetusa. U tu svrhu, amnionska tekućina se uzima za analizu, krvi pupkovine ili dio posteljice.

Takve su studije neophodne za utvrđivanje mogućnosti nastanka kongenitalnih bolesti. To su potpuno nepredvidljive bolesti koje proizlaze iz intrauterinih mutacija koje se ne mogu predvidjeti unaprijed. Među takvim bolestima pripada Downov sindrom, kada fetus, iz nekog razloga, ima dodatni kromosom. Normalna količina za osobu je 46 kromosoma, 23 para, jedan od oca i majke. S Downovim sindromom pojavljuje se 47. nespareni kromosom.

Genetske mutacije su moguće i nakon prijenosa složenih zaraznih bolesti tijekom trudnoće: sifilis, rublja. Na temelju rezultata takve analize može se donijeti odluka o pobačaju, jer će buduće dijete biti potpuno neodrživo.

Žene u opasnosti

Naravno, bilo bi bolje napraviti analizu intrauterinih bolesti za svaku buduću majku, ali postoji niz indikacija za ovaj postupak. Prije svega, to je dob. Nakon 30 godina rizik razvoja patologija u fetusu je uvijek velik. Također se povećava ako postoje slučajevi pobačaja. Kako bismo svjesni opasnosti rano u ranim fazama, vrijedi proći testove koji pokazuju da je sve u redu.

Dogodite se trudnim i zaraznim bolestima i ozljedama. Oni također mogu utjecati na tijek formiranja fetusa. Što se ranije dogodilo, to je veći rizik od opasnih mutacija.

Uvijek postoji opasnost od netočnog razvoj fetusa, ako je u trenutku začeća ili u ranijim terminima nakon toga, majka bila izložena utjecaju opasnih čimbenika. Oni uključuju alkohol, jake droge, psihotropne tvari, rendgenske zrake i druge ekspozicije.

I, naravno, bolje je biti siguran ako obitelj već ima jedno dijete s kongenitalnim patologijama.

Ispitivanje očinstva

Postoje u životu i takvim situacijama u kojima se ne može utvrditi očinstvo djeteta. Ili iz nekog razloga, postoje sumnje da su otac i dijete, ili majka i dijete rodbina. U ovom slučaju, možete provesti genetsku analizu krvi za određivanje obiteljske veze. Točnost takve studije je više od 90%.

A sam postupak nije kompliciran. Dovoljno je donirati krv roditelja i djeteta. Po nekoliko pokazatelja, lako je utvrditi postoje li zajednički geni u ta dva čovjeka.

Definicija očinstva, u pravilu, koristi se u forenzičnoj medicini za dokazivanje ili negiranje nužnosti uzdržavanja.

Prediktivna medicina

Svake godine liječnici pokušavaju ne liječiti bolesti, već ih upozoriti prije nego što se prvi simptomi manifestiraju. Kao što genetska analiza pokazuje, to nije tako teško. Budući da se genotip već može pretpostaviti, na koje se bolesti najčešće nalazi osoba.

Ovaj smjer je dobio ime predicativni (prediktivni) lijek. Na temelju genetske putovnice, liječnik određuje način života pacijenta, upozoravajući ga na opasne trenutke koji mogu potaknuti razvoj bolesti. Mnogo je lakše i jeftinije nego prolaziti kroz dugu, ponekad i vrlo učinkovitu terapiju.

Testiranje HIV / AIDS-a

Danas se čak i testovi na HIV / AIDS provode genetskim istraživanjem. Postupak nije težak, ali dugotrajan za provođenje studije. No, rezultati takve analize su precizniji i indikativniji.

Mnogi moderni dijagnostički centri čine genetsku analizu čija je cijena dostupna svakom prosječnom pacijentu. Sve ovisi o ciljevima: trošak varira od 300 rubalja do desetaka tisuća. Stoga, nema razloga odbiti provoditi takvu informativnu studiju, pogotovo ako to može spasiti život vama i vašoj djeci.