Sindrom feminizacije testisa: liječenje i prevencija

Sindrom feminizacije testisa relativno je rijedak kongenitalna patologija, što je popraćeno smanjenjem osjetljivosti na muške spolne hormone. U tešim slučajevima, tijelo postaje potpuno neosjetljivo prema androgenu. Simptomi takve bolesti mogu imati različit stupanj težine, a liječenje pacijenata odabire se pojedinačno.

Naravno, ljudi koji se susreću s takvom bolesti zainteresirani su za dodatne informacije. Što je sindrom feminizacije testisa? Kako liječiti bolest i postoje li stvarno učinkovite terapije? Zašto se bolest razvija? Koje su pacijente projekcije? Mnogi ljudi traže odgovore na ta pitanja.

Sindrom feminizacije testisa - što je to?

Za početak je nužno razumjeti značenje pojma. Sindrom feminizacije testisa je kongenitalna bolest koju uzrokuje mutacija u spolnom kromosomu. Bolest je popraćena gubitkom osjetljivosti na androgene, a stupanj smanjenja osjetljivosti muških spolnih hormona može biti različit - to također određuje ozbiljnost simptoma.

Na primjer, s umjerenom rezistencijom na androgene, dječak se razvija sasvim normalno. Ipak, u odrasloj dobi, može biti da je čovjek neplodan jer spermatozoidi jednostavno ne proizvode njegovo tijelo.

Potpuno drugačiji izgled čini potpun gubitak osjetljivosti na hormone u pozadini bolesti kao što je sindrom feminizacije testisa. Ljudski kariotip ostaje muški. Ipak, dječaci se rađaju s takozvanim lažnim hermafroditizmom, u kojem formiranje vanjskih genitalnih organa ženskog tipa uz istodobnu prisutnost testisa i normalnu razinu testosterona u krvi. U pubertet u takvim dječacima, u pravilu se razviju seksualne karakteristike (na primjer, povećavaju se mliječne žlijezde).

Sindrom feminizacije testisa relativno je rijetka patologija. Za 50-70 tisuća novorođenčadi postoji samo jedno dijete s sličnom mutacijom. Ako uzmemo u obzir slučajeve hermafroditizma, tada u oko 15-20% bolesnika razlog prisustva atipičnih genitalnih organa povezan je s STF. Usput, u medicini, patologija se pojavljuje pod različitim imenima - sindrom neosjetljivosti na androgene, Morrisov sindrom, muški pseudohermafroditizam.

STF u žena: je li to moguće?

Mnogi su zainteresirani za pitanje je li feminizacijski sindrom testisa moguć u žena. Budući da je patologija povezana s mutacijom u Y kromosomu, može se točno reći da su pogođeni samo muški pojedinci.

S druge strane, ljudi koji pate od takve bolesti često izgledaju kao žene. Štoviše, oni se percipiraju u skladu s tim. Prema statistikama, bolesnici s lažnim hermafroditizmom često izgledaju kao atraktivne, visoke djevojke s mršavom figurom. Osobe s sličnom dijagnozom čak pripisuju neke posebne osobine, uključujući logičan i precizan um, sposobnost da se brzo orijentiraju u situacijama, energiji, učinkovitosti i drugim "muškim" osobinama.

Još jedna zanimljiva činjenica je da mnoge žene uključene u sport imaju muški kariotip. Zato profesionalni sportaši uzimaju slinu za analizu DNA - žene (tj. Muškarci) s Morrisovim sindromom ne smiju se natjecati.

Usput, prisutnost takve patologije pripisuje se mnogim povijesnim ličnostima, uključujući Jeanne Drsquo-arch i slavnu kraljicu Engleske Elizabeth Tudor.

Glavni uzroci razvoja patologije

Kao što je već spomenuto, Morrisov sindrom (testinalni feminizacijski sindrom) rezultat je defekta AR gena. Takva mutacija utječe na receptore koji reagiraju na hormone androgena, zbog čega jednostavno postaju neosjetljivi. Prema istraživanju, sindrom se prenosi duž X-vezanog recesivnog tipa, a nosilac neispravnih gena, u pravilu, je majka. S druge strane, moguće je i spontana mutacija dijete zamišlja dva potpuno zdrava roditeljica, ali takvi slučajevi su zabilježeni mnogo rjeđe.

U procesu embrionalnog razvoja, gonade (gonade) fetusa nastaju prema kariotipu - dijete ima puni testis. Ali zbog oštećenja gena, tkiva nisu osjetljiva (neosjetljiva) na testosteron i dehidroenteron, koji su odgovorni za formiranje penisa, skrotuma, uretre i prostate. Istodobno se održava osjetljivost tkiva na estrogen, što određuje daljnji razvoj genitalija ženskim tipom (s izuzetkom maternice, jajovoda i gornje trećine vagine).

Puni oblik sindroma i njegovih značajki

Testinski feminizacijski sindrom (Morris) može biti praćen potpunim gubitkom osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim se slučajevima rađa dijete s muškim genotipom (postoji Y-kromosom), muškarac spolnih žlijezda, ali ženskih vanjskih genitalnih organa.

Ova djeca nemaju skrotum i penis, a testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Umjesto toga, postoji vagina i vanjska usna. Vrlo često liječnici u takvim slučajevima govore o rođenju djevojke. Za pomoć pacijenti obično, u pravilu, u adolescenciji imaju pritužbe zbog nedostatka menstruacije. Usput, sekundarna seksualna obilježja djeteta razvijaju se prema ženskom tipu (odsutnost glasnih mutacija, rast kose, proširenje mliječnih žlijezda). Uz detaljan pregled, liječnik određuje prisutnost muških spolnih gonada i određenog skupa kromosoma.

Često se dijagnoza "sindroma feminizacije testisa" stavlja već kod odraslih žena koje se obratite stručnjaku za amenoreju i neplodnost.

Nepotpuni oblik Morrisovog sindroma i stupanj njegovog razvoja

Sindrom feminizacije testisa kod muškaraca može biti popraćen samo djelomičnim smanjenjem osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim slučajevima skup simptoma može biti raznolikiji. Godine 1996. stvoren je klasifikacijski sustav prema kojemu su identificirani pet glavnih oblika ove patologije.

• Prvi stupanj, ili muški tip. Dijete ima izražen muški fenotip i razvija se bez ikakvih značajnih abnormalnosti. Povremeno, adolescencija je popraćena povećanjem mliječnih žlijezda i neobičnim promjenama u glasu. Ali u bolesnika uvijek postoji kršenje spermatogeneze, što rezultira neplodnosti.
• Drugi stupanj (uglavnom muški tip). Razvoj se javlja prema muškom tipu, ali s nekim odstupanjima. Na primjer, moguće je oblikovati mikropenijazu i hypospadias (zamjenu vanjskog otvora uretre). Često pacijenti pate od ginekomastije. Tu je i neujednačeno taloženje potkožnog masnog tkiva.
• Treći stupanj, ili razvoj ambivalentnog tipa. U bolesnika se uočava značajno smanjenje penisa. Modificirani i skrotum - ponekad u obliku nalikuje vanjskim usnama. Postoji zamjena uretre, a testisi se često ne spuštaju u skrotum. Postoje i karakteristične ženske znakove - povećanje dojki, tipičan stas (široki bazen, uska ramena).
• Četvrti stupanj (dominantna ženska vrsta). Pacijenti u ovoj skupini imaju ženski fenotip. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Razvijene ženske genitalije, međutim, s nekim odstupanjima. Na primjer, u djeteta se formira kratka "slijepa" vagine, a klitoris se često hipertrofira i sliči mikropeniazi.
• Peti stupanj, ili ženski tip. Ovaj oblik bolesti popraćen je formiranjem svih ženskih znakova - dijete je rođeno djevojčicom. Ipak, postoje neke odstupanja. Konkretno, pacijenti često promatraju povećanje klitorisa.

Ovi simptomi su popraćeni sindromom feminizacije testisa. Reprodukcija s takvom patologijom je nemoguća - pacijentovo tijelo ne proizvodi muške zametne stanice, a ženske unutarnje organe su odsutne ili nisu potpuno formirane.

Prema statističkim podacima, osobe s sličnom dijagnozom često pate od inguinalnih kila, što je povezano s kršenjem prolaska testisa kroz ingvinalni kanal. Zbog pomicanja vanjskog otvaranja uretre povećava se rizik od razvoja različitih bolesti iz mokraćnog sustava (na primjer, pijelonefritis, uretritis, ostale upalne bolesti).

Dijagnostički postupci

Dijagnoza takve bolesti je dug proces. To uključuje mnoge postupke:

• Za početak liječnik prikuplja anamnezu. U procesu ispitivanja potrebno je utvrditi je li dijete imalo odstupanja u razvoju nakon rođenja ili tijekom puberteta. Također se analizira obiteljska povijest (jesu li takve odstupanja od rodbine).
• Važan korak je fizički pregled, tijekom kojeg stručnjak može primijetiti prisutnost abnormalnosti u strukturi tijela i vanjskih genitalnih organa, tip kose, itd. Rast i težina bolesnika se mjeri. Potrebno je više istraživanja kako bi se identificirali su morbiditeti.
• Provedena je daljnja kariotipizacija - postupak kojim se određuje količina i kvaliteta kromosoma, što zauzvrat omogućuje otkrivanje spola pacijenta.
• Ako je potrebno, provodi se molekularna genetska studija, tijekom kojih se određuje broj i vrsta oštećenih gena.
• Obavezan je pregled urologa - liječnik proučava strukturu i osobine vanjske genitalije, palpa prostatu itd.
• Krv je uzeta za analizu kako bi provjerila razinu hormona.
• Informativno je i ultrazvučni pregled. Ovaj postupak omogućava prepoznavanje abnormalnosti u strukturi unutarnjih genitalnih organa, detekciju nenadmašenih testisa i dijagnosticiranju istodobnih bolesti.
• Najtočnije informacije o strukturi unutarnjih organa mogu se dobiti tijekom snimanja magnetske rezonancije ili računalne tomografije.

Sindrom feminizacije testisa: liječenje

Terapija u ovom slučaju izravno ovisi o dobi pacijenta i stupnju neosjetljivosti receptora na hormone androgena. Propisana je obvezna hormonska terapija koja omogućuje uklanjanje nedostatka androgena, pomažući u oblikovanju ispravnih sekundarnih seksualnih obilježja i uklanjanju mogućih anomalija u razvoju.

Potrebno je razumjeti da je psihoterapija vrlo važna faza - pacijent treba stalne konzultacije sa specijalistom. Uostalom, prema statistikama, lažni hermafroditizam vrlo često dovodi do razvoja kliničke depresije. Ako se mutacija dijagnosticira slučajno tijekom odrastanja (govorimo o potpunoj neosjetljivosti na receptora za testosteron), liječnik može odlučiti da ga ne prijavi ženi koja živi punim životom i sebe identificira kao predstavnik ljepšeg spola.

Kada je operacija neophodna?

Mnogi se problemi mogu riješiti uz pomoć posebnih postupaka. Pacijenti s ženskim fenotipom pokazuju uklanjanje testisa. Ovaj postupak je neophodan, jer sprečava razvoj kile i daljnji razvoj muških spolnih karakteristika. Osim toga, postupak je prevencija raka testisa.

Ako se razvoj tijela javlja prema ženskom tipu, ponekad je potrebna plastika vagine i vanjski genitalni organi, što omogućava seksualno življenje. Kirurški, možete eliminirati pomicanje mokraćnog trakta.

S razvojem pacijenta u muškom tipu, ponekad je potrebno povući spermatske kanale u skrotum. Budući da mnogi muškarci s sličnom dijagnozom pate od ginekomastije, često se podvrgavaju plastičnim operacijama dojki koje pomažu obnovi tijela u prirodnim oblicima.

Prognoze za pacijente i moguće komplikacije

Sindrom feminizacije testisa (Morris) nije izravna prijetnja životu. Organizam obično funkcionira čak iu potpunoj neosjetljivosti na androgene hormone. Nakon medicinske i kirurške pacijent može živjeti punim životom žene, nakon što je muška kariotip. No, postoji rizik od razvoja raka testisa koji nije spustio u skrotum - u takvim slučajevima je potrebno poduzeti. Kako bi se spriječio razvoj raka, kirurško uklanjanje testisa u skrotumu (ako pacijent ima muški fenotip) ili potpuno uklanjanje žlijezda (ženskog fenotipa).

S obzirom na druge moguće komplikacije Ova lista je nemogućnost spolnog odnosa (malformacije spolovila), mokrenja (u procesu razvoju urogenitalnog sustava mokraćnih kanala pomicanja). Pacijenti su neplodni bez obzira na fenotip. Nemojte zaboraviti na društvene poteškoće, jer nisu svako dijete i više tinejdžera mogu razumjeti karakteristike vlastitog organizma. Naravno, problemi genitalnog područja, kao i patologija izlučenog sustava, mogu se eliminirati tijekom kirurškog zahvata. Prognoze za pacijente su u svakom slučaju povoljne.

Postoje li preventivne mjere?

Nažalost, nema sredstava koja mogu spriječiti pojavu takvih bolesti. No, budući da je sindrom feminizacije testisa genetska patologija, rizik njegovog razvoja može se identificirati čak iu fazi planiranja trudnoće - budući roditelji moraju proći testove.

Što se tiče pacijenata s već dijagnosticiranim poremećajima, oni trebaju kvalificiranu medicinsku njegu, kao i redovite liječničke preglede, hormonsku terapiju.