Perinatalni screening

Perinatalni screening je poseban kompleks koji se preporučuje za gotovo sve trudnice u ranoj dobi. Ova studija je provedena kako bi se potpuno isključila moguće fetalne abnormalnosti koje proizlaze iz kromosomske ili genetske poremećaja. Takvi kongenitalni defekti najčešće ne reagiraju na liječenje, zbog čega je toliko važno obavljati ultrazvučno liječenje u ranoj fazi. Pojam "screening" u prijevodu znači "prosijavanje".

Screening novorođenčadi za nasljedne bolesti sastoji se od trostrukog ultrazvuka i biokemijskog testa krvi. Ne treba se bojati ovog postupka, to je apsolutno sigurno i za majku i za bebu.

Liječnici preporučuju perinatalni screening u prvom tromjesečju, u intervalu od 10 do 14 tjedana, s optimalnim vremenom od 11 do 13 tjedana. Studija pomaže u procjeni tijeka trudnoće prema svim propisanim parametrima, činjenici razvoja višestrukih trudnoća. Međutim, glavni cilj ultrazvuka u ovom trenutku je otkriti debljinu ovratnika prostora embrija. Sam ovratnik je zona akumulacije tekućine između mekih tkiva područja vrata. U slučaju da primljena vrijednost prelazi dopuštenu normu, rizik genetske anomalije u razvoju fetusa je vjerojatno.

Samo ultrazvukom nije moguće zaključiti, potreban je čitav kompleks studija, koji su dio perinatalne biokemijsko probira. Na temelju sveobuhvatne studije moguće je izvući zaključke. Općenito, biokemijski test krvi naziva se i "dvostruki test", a to se provodi u razdoblju od 10 do 13 tjedana. Tijekom ove studije u krvi, žene ispituju razinu dva placentna proteina.

Na temelju rezultata ultrazvuka, izračuna mogućeg genetskog rizika, a također i nakon dobivanja podataka o razini proteina, rizik se računa pomoću računalnog programa. Takav specijalizirani program omogućuje da se uzmu u obzir čak i čimbenici poput etničke pripadnosti žene, njezine dobi i težine. Također, pri izračunavanju činjenice prisutnosti nasljednih bolesti u obitelji i obitelji, uzima se u obzir nazočnost različitih kroničnih bolesti. Nakon sveobuhvatne studije, liječnik pregledava rezultate i može klasificirati trudnoću kao grupu rizika, kao što je Edwardsov sindrom i Downov sindrom. Međutim, čak iu ovom slučaju takva prijetnja nije dijagnoza, već samo predlaže mogućnost. Precizno određuje samo iskusni genetičar, koji će imenovati daljnji pregled, korionska biopsija. Ovaj postupak je složeniji, instrument se umetne u trbušni zid i uzima dio koriona. Takva biopsija je opasnija jer može dovesti do nekih komplikacija.

Perinatalni probir trebao bi se izvršiti točno u ovom trenutku, jer je točnost rezultata maksimalna upravo u tom razdoblju. U slučaju da su testovi dani prekasno ili prerano, točnost rezultata se smanjuje nekoliko puta. Ako žena ima nepravilni menstrualni ciklus, tada zbog ultrazvučnog pregleda možete točno odrediti trajanje trudnoće. Sljedeći takav pregled trebao bi se izvršiti kasnije, približno 16-18 tjedana.

Prvi perinatalni screening je vrlo uzbudljiv i dirljiv događaj. Žena će se prvi put susresti s njezinim djetetom, vidjeti njegove ruke, noge i lice. Iz uobičajenog medicinskog pregleda pretvara se u pravi praznik za mamu i tatu bebe. Glavno je zapamtiti da je svako odstupanje od norme jednostavno pripisano grupi rizika, a ne dijagnozi. U ovom slučaju, ne morate se uzrujavati, bolje je samo provesti dodatno ispitivanje.