Proteusov sindrom: Simptomi i metode liječenja

Do danas, Proteusov sindrom se smatra vrlo rijetkim genetske bolesti,

Suvremena medicina zna samo da je Proteusov sindrom nasljedna bolest i povezana je s mutacijom gena. Ipak, mehanizam pojave takvih promjena još nije u potpunosti proučen.

Proteusov sindrom: malo povijesti

Po prvi puta takva je bolest opisana 1979. godine. Tada je Michael Cohen otkrio oko 200 slučajeva ovog sindroma diljem svijeta. Bio je to znanstvenik koji je dao ime bolesti. Proteus je bog mora u grčkoj mitologiji. I, prema drevnim mitovima, ovo bi božanstvo moglo promijeniti oblik i veličinu vlastitog tijela.

Proteusov sindrom: simptomi

U stvari, bolest može biti popraćena raznim promjenama i poremećajima. U pravilu, bolesna djeca su rođena potpuno normalna, a samo s godinama počinju promjene. Zanimljivo je da u svakom pojedinom slučaju simptomi mogu biti različiti. U nekim bolesnicima genetska abnormalnost određuje slučajno, jer nema vanjskih znakova. Drugi bolesnici, naprotiv, praktički svi život pate od nelagode.

Kao što je već spomenuto, Proteusov sindrom (fotografija) prati proliferacija tkiva - to mogu biti mišići, kosti, koža, limfne i krvne žile, masno tkivo. Prokuljanje se može pojaviti gotovo bilo gdje. Na primjer, često povećava veličinu glave i udova, mijenjajući njihov normalan oblik.

Važno je napomenuti da se očekivana životna dob od takvih ljudi smanjuje. Oni su sklonije problemima cirkulacijski sustav (embolizam, duboka venska tromboza), kao i onkološke bolesti i lezije žlijezda.

Proteusov sindrom ne uzrokuje kašnjenje u razvoju. No, kao rezultat intenzivnog rasta tkiva, moguće su sekundarne lezije živčanog sustava.

Proteusov sindrom i njegovo liječenje

Za početak, valja istaknuti da je rana dijagnoza vrlo važna. Što se bolest najprije identificira, to je veća vjerojatnost da dijete ima za ugodniji život. Kao i sve nasljedne i kongenitalne bolesti, ovaj problem nema jedinstveno rješenje - nemoguće je riješiti sindrom. Ali metode moderne medicine pomoći će u borbi protiv glavnih simptoma.

Na primjer, s rastom koštanog tkiva, skolioze, različitih duljina udova, moguće je nositi posebne ortopedske prilagodbe koje će vam pomoći u rješavanju problema. Ako je bolest povezana s abnormalnostima u funkcioniranju cirkulacijskog sustava ili s tumorima, pacijent treba biti pod stalnim medicinskim nadzorom.

Često se koriste kirurške metode liječenja. Na primjer, pomoću operacija možete ispraviti zagriz, skratiti kosti prstiju, tako da osoba može koristiti obje ruke. Ponekad je potrebno ispraviti kosti i vezivnog tkiva prsima, kako bi se pacijentima olakšali problemi s disanjem i gutanjem.

U svakom slučaju, ova bolest zahtijeva stalnu pažnju i liječenje. To je jedini način produljiti životni vijek i poboljšati njegovu kvalitetu.