Alexanderova bolest. Obrazac. Dijagnoza. pogled

Aleksandrova bolest je vrlo rijetka neurološka patologija koja ima progresivnu prirodu. Uzroci ovog patološkog stanja još nisu identificirani, ali teorija mutacije GFAP gena ima najjaču poziciju. Ovaj je gen odgovoran za kodiranje glijalnog fibrilarnog kiselog proteina.

Aleksandrova bolest postoji sporadično, postoje informacije o čestim obiteljskim slučajevima ove patologije. Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Trenutno znanstvenici razlikuju tri vrste ove patologije: odrasle, adolescentne i dojenčad.

Prve manifestacije djetetovog oblika bolesti započinju oko kada dijete navrši 6 mjeseci. Glavni simptomi su patološki rast glave, kao i neurološki poremećaji. Postoje kašnjenja u psihomotornom i fizičkom razvoju. Postoje neki ekstrapiramidalni poremećaji, kao što su koreoreza i distonija. Mogući razvoj spastične tetrapareze. Osim toga, dijete ima poteškoća s gutanjem. Povremeno, pacijent može vidjeti nistagmus, kao i kako se očne jabučice nesvjesno kreću. Ponekad pacijent ima apneju. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godine nakon pojave prvih simptoma. Bolesti živčanog sustava kod djece vrlo su opasne za organizam koji još nije snažan.

Aleksandrova bolest, koja se odvija u mladenačkom obliku, počinje se razvijati u razdoblju od 4 do 14 godina. Retrospektivna analiza pokazala je da su primarni simptomi malo ranije: prije dobi od dvoje djece za sobom u psihomotornom razvoju, često imaju epilepsiju, a postupno formira tetraparesis mogućih Pseudobulbarni poremećaja, često za vrijeme spavanja epizoda. Većina bolesnika je dijagnosticirana makrofaksijom, ali ne može se uskladiti s karakterističnim znakovima ove patologije u razdoblju infantile. Često pacijenti pate od neobjašnjivih napada povraćanja, osobito ujutro. Postupno se povećava piramidalni poremećaji, kao što su ataksija mozga, konvulzije. Važno je napomenuti da intelektualna funkcija nije pogođena. Na MRI, Alexanderova bolest (na slici dolje) očituje se tipičnim promjenama. Očekivano trajanje života je 7-9 godina nakon pojave glavnih simptoma.

Oblik bolesti odraslih vrlo je raznolik u kliničkim manifestacijama. Od drugog do sedmog desetljeća života započinje početak simptomatologije. Postupno, pacijenti razvijaju znakove cerebelarne uključenosti, kao i kortikospinalne traktature. Rjeđe možete vidjeti nistagus i kognitivno oštećenje funkcija.

Glavna metoda dijagnoze ovog patološkog procesa su MRI, CT i DNA analiza. Aleksandar nema posebne bolesti. Terapija je simptomatska. Prognoza je nepovoljna i ovisi o brzini patologije koja se manifestira. Što se to dogodi, to je brži letalni ishod.