Huntingtonova bolest je opasnost koja vreba

Medicinski priručnici daju vrlo složenu definiciju bolesti koja se zove Huntingtonova bolest. Da bismo razumjeli podrijetlo i osobitosti ove strašne patologije, najprije moramo shvatiti što se koristi za određivanje svakog pojma.

sadržaj

    Bolest je nasljedna, autosomno dominantna. To znači da je bolest genetski određena i naslijeđena od bilo kojeg roditelja s najmanje jednim mutiranim genom. Učestalost bolesti kod dječaka i djevojčica je ista.

    Huntingtonova bolest je kronična progresivna bolest. Ne liječi se, razvija se sporo, stalno povećava simptome, ponekad pretvori u fazu pogoršanja. Bolest je uvijek popraćena poremećajem psihe, ekstrapiramidalni poremećaji (oštećenje motora).

    Patogeneza ovog poremećaja je proučavana vrlo slabo. Međutim, poznato je da kod bolesnih ljudi često postoji manjak GABA (aminobutirna kiselina, koji je najvažniji inhibitorni neurotransmiter) u stanicama mozga. Istodobno, količina željeza obično raste u stanicama crne tvari, postoje oštre povrede metabolizma dopamina. Neki stručnjaci vjeruju da je bolest Huntingtonova koreja uzrokovana je produljenjem lanca aminokiselina. Kao rezultat toga, sintetizira se "netočan" protein, koji narušava biokemijske procese u mozgu.

    Svakako je utvrđeno da je vjerojatnost rođenja djeteta s ovom bolešću u obitelji nositelja oštećenog gena 1: 1 bez obzira na spol djeteta.

    Simptomi Huntingtonove koreje

    Huntingtonova bolest obično postaje vidljiva do dobi od 30 godina (ponekad i kasnije). Prvo, postoje intelektualni poremećaji: sužavanje svijesti, "zaglavi" na jednu ideju. Ljudi gube sposobnost da analiziraju situaciju, donose zaključke.



    Postupno se ti poremećaji razvijaju u duboku demenciju. Kod pacijenta psiha je oštro osiromašena, intelekt se degenerira, životno iskustvo nestaje. Postupno, osobine osobnosti pacijenta su poravnati.

    Paralelno se razvijaju hiperkinetički poremećaji. Pacijenti s dijagnozom "Huntingtonove bolesti" počinju nenamjerno izvoditi mnoge male pokrete, gubeći sposobnost obavljanja jednostavnih akcija. Na primjer, hodanje je praćeno grimacing, swinging ruke, itd.

    Huntingtonova bolest nije ista. Ponekad, osobito u ranoj fazi, pacijenti mogu suzbiti i snažnu hiperkineziju naporom volje, au drugim slučajevima to može biti vrlo slabo izraženo. Demencija uvijek prati bolest, ali stupanj njegove težine može biti različit. Ponekad pacijenti, unatoč stalnoj degradaciji, dugo zadržavaju jezgru vlastite osobnosti i ponekad ga vrlo brzo gube. S tim što su takve značajke povezane, lijek još nije uspostavljen.

    Huntingtonova bolest. Dijagnoza i liječenje

    Za dijagnozu bi pacijenti trebali proći EEG, MRI. Obično, ove studije bilježe atrofiju cerebralnog korteksa i promjenu njegove elektroaktivnosti, a zabilježena je i tzv. Utiskivanje talamusa.

    Za dijagnozu liječnici također pregledavaju cerebrospinalnu tekućinu, proučavaju povijest bolesti u obitelji. Danas je metoda pretkliničke dijagnoze za rizične obitelji sve češća. Sastoji se od proučavanja osjetljivosti limfocita na rendgensko zračenje. Djeca rođena u obiteljima u kojima postoji prijevoznik bolesti moraju biti na medicinskim dokumentima.

    Huntingtonova bolest je neizlječiva. Kako bi se olakšalo stanje bolesnika, mogu se propisati kompleksi trictazina, reserpina, drugih dopaminskih antagonista i sredstava za smirenje.

    Dijelite na društvenim mrežama:

    Povezan
    Polikistoza bubregaPolikistoza bubrega
    Nasljedne bolesti - mutacije ljudskih genaNasljedne bolesti - mutacije ljudskih gena
    Bolest medvjeda ili sindrom hitne pomoćiBolest medvjeda ili sindrom hitne pomoći
    Nasljedna bolest - cistična fibroza: simptomi i manifestacije bolestiNasljedna bolest - cistična fibroza: simptomi i manifestacije bolesti
    Simptomi demencije i oblika bolestiSimptomi demencije i oblika bolesti
    Glavni simptomi Huntingtonove korejeGlavni simptomi Huntingtonove koreje
    Crohnova bolest je dijagnoza ili rečenica?Crohnova bolest je dijagnoza ili rečenica?
    Kosti: zarazni ili ne? RazumijmoKosti: zarazni ili ne? Razumijmo
    Newcastleska bolest - opasna virusna bolestNewcastleska bolest - opasna virusna bolest
    Kronična bolest: simptomi i liječenje bolestiKronična bolest: simptomi i liječenje bolesti
    » » Huntingtonova bolest je opasnost koja vreba
    LiveInternet