Hunterova bolest je rijetka genetska patologija

U medicini postoje brojni rijetkih bolesti,

Hunterova bolest, mehanizam razvoja

U ljudskom tijelu dolazi tisuću različitih metaboličkih procesa, zbog čega se "otpadni materijal" ispušta van. S Hunterovim sindromom razbijena je razmjena mukopolisaharida (glikozaminoglikana) koja se ne izlučuje, nego akumulira u svim tkivima. To je zbog činjenice da ne postoji enzim iduronat sulfataza. Jasno je da u takvim uvjetima, organi i sustavi prestanu normalno funkcionirati, pojavljuju se kršenja pravila.

Hunterova bolest, klinička slika

Općenito, znakovi počinju pojavljivati ​​tek nakon dvije do tri godine, djeca se rađaju normalno, a roditelji ne znaju za njihovu bolest. Lice izgledaju grubo, glas također, disanje postaje bučno, a dijete počinje dobivati ​​sve više i više respiratornih virusnih infekcija. Izgled dječaka je kako slijedi: guste kože na licu, kratkom vratu, rijetkim zubima, zadebljanim usnama, jezikom i nosnicama. Sva djeca s Hunterovim sindromom su tako slična jedni drugima da su pogriješili za braću.

Nakon tri do četiri godine, dijete postaje teško hodati, zglobovi postaju kruti, izgubi koordinaciju, mogu pasti. sve koštani sustav podvrgava se promjenama.

Povrede iz psihe počinju, dijete može postati osjetljivo ili agresivno. Neka djeca su gluha. Vještine koje dijete stječe svojim godinama su izgubljene. Postaje bespomoćan, prestaje govoriti.

Gotovo svi pacijenti imaju srčani udar, ventili akumuliraju metabolički proizvod, što dovodi do njihova zadebljanja. U mladost ove promjene su neprimjetne, početak kršenja pada na odrasloj dobi.

Postoje dvije vrste: Hunter A i B. U prvom obliku, simptomi napreduju brzo, dolazi do mentalne retardacije, a drugi oblik lakše je kada dijete zadržava intelekt. Ovisno o vrsti bolesti očekivanu životnu dob takvi ljudi mogu dosegnuti 50-60 godina. Međutim, s teškim oblicima, djeca preživljavaju na 8-9 godina.

Dijagnoza bolesti

Idealan način identificiranja nasljednih patologija je genetska studija fetusa. Ali takav pregled nije, stoga je nemoguće unaprijed isključiti rijetke prekršaje.

U urinu, bolesnici imaju veliku količinu heparan sulfata i dermatana.

Radiografska slika koštanog sustava - višestruka disostoza (skeletne abnormalnosti).

Hunterova bolest, liječenje

Lijek za liječenje mucopolysaccharidosis tipa 2 već je sintetiziran i nedostaje enzim. Naziva se sredstvo "Elapraz". Međutim, ne može se dobiti od svih pacijenata, lijek je vrlo skup i dostupan je samo u inozemstvu.

Liječenje djece s Hunterovim sindromom treba platiti država, ali ih vlasti odbijaju, budući da je godišnji izdatak po osobi usporediv s proračunom dodijeljenom za pružanje cijele poliklinike. No liječenje takve djece je cjeloživotno, može se usporediti s terapijom dijabetesa, kada osoba treba stalno inzulin. Svatko zna da bez inzulina, dijabetes neće dugo živjeti, istu situaciju se razvija s ovom patologijom. Roditelji koji nekako uspiju dobiti lijek (sponzori, ljubav), primijetiti da se dijete brzo oporavlja, počinje hodati i voditi normalan život.