Catov screaming sindrom - što je to?

Mačka krikni sindrom (ili Lejeuneov sindrom) je genetska bolest koja je vrlo rijetka i zbog činjenice da ne postoji dio 5 kromosoma. Djeca koja pate od ove bolesti često plaču, a plač je poput mačjeg krikovanja. Zato je ime - mačka kriket sindrom.

Ovaj se sindrom pojavljuje u jednom djetetu po 50.000 rođenih. To se događa u bilo kojem etnička skupina, češće utječe na ženski spol.

Prvi put je ovu bolest opisao francuski genetičar i pedijatar Jerome Lezhen. Dogodilo se to 1963. godine. Zato drugo ime bolesti.

Simptomi bolesti

Sindrom krikova mačke proizlazi iz određenih problema s živčanim sustavom i grkljanima. Zbog takvih problema pojavljuje se dječji krik, vrlo sličan katoličkoj. Oko trećine djece s ovim sindromom gube karakterističnu osobinu (vrisak) do dvije godine.

Simptomi koji mogu ukazivati ​​na to da dijete ima sindrom kriket-macke:

- Poteškoće s hranom, osobito u pogledu sisanja i gutanja;

- mala težina djeteta i spor tjelesni razvoj;

- kašnjenje u razvoju govora, kognitivnih funkcija i funkcija kretanja;

- Problemi u ponašanju: agresija, hiperaktivnost i histerija;

- atipične osobine koje mogu nestati nakon nekog vremena;

- Zatvor;

- prekomjerna salivacija.

Dodatno se mogu nazvati tipični znakovi bolesti: hipotenzija, mikrocefalija, odgoda razvoja, okrugli oblik lica, spušteni kutovi očiju, ravni nos, strabizam, uši preniske, kratke prste i slično. Osobe s Lesianovim sindromom često nemaju problema s reproduktivnim sustavom.

Dijagnoza bolesti

Obično, dijagnoza se vrši na temelju karakterističnog vriskanja i drugih gore navedenih simptoma. Osim toga, obitelji u kojima već postoje osobe koje pate od ove bolesti mogu ponuditi genetsko testiranje i savjetovanje na temu onoga što sindromi trudnoće mogu biti.

Što uzrokuje sindrom?

Nažalost, predviđanja za osobu koja pate od vrištanja mačke su prilično razočaravajuća. Uostalom, njihov životni vijek mnogo je manji nego kod zdravih ljudi. I pacijenti mogu umrijeti ne samo od samog sindroma, već i od komplikacija koje ga prate (bubrežna i srčana insuficijencija, zarazne bolesti).

Klinička slika i život pacijenta mogu se vrlo mijenjati. Sve ovisi o tome koliko su zahvaćeni unutarnji organi, osobito srce.

Značajna uloga u porastu očekivanu životnu dob kvalitete svakodnevnog života i medicinske skrbi. No, valja istaknuti da većina pacijenata umire u prvih nekoliko godina života. Samo 10% djece preživi do 10 godina. Međutim, postoje pojedinačni opisi pacijenata koji su preživjeli na 50 ili više godina. Stoga je vrlo važno ne izgubiti nadu.

Sprječavanje i liječenje

Vrlo često srčane greške zahtijevaju korekciju kirurškim zahvatom, tako da se bolesno dijete mora savjetovati s dječjim kardiokirurgom i posebnom dijagnostikom zvanom ehokardiografija. Kao takav, ne postoji liječenje, samo simptomatsko, jer se problemi s kromosomima ne mogu izliječiti na bilo koji način, to je genetika.

Pacijenti čine masaže, gimnastiku, propisuju lijekove koji stimuliraju mentalni razvoj.

Ako želite izbjeći situaciju rađanja djeteta koje pati od takve bolesti kao što je cat-scream sindrom, vaš bračni par mora nužno podvrgnuti genetskom pregledu i dobiti specijalističke konzultacije. Samo na taj način možete se zaštititi od rađanja neizlječivo bolesnog djeteta. A ovo je san svakog bračnog braka, zar ne?