Spitna amitrofija: etiologija, simptomi i dijagnoza

Prvi put Spinal amyotrophy je opisano u 19. stoljeću (1891. - Verdniga a 1893. - Hoffmann). Vrlo rijetka bolest koja se pojavljuje u jednoj osobi od 100 tisuća. Bolest se odnosi na genetske bolesti i karakterizira poraz mišićnog tkiva. Ti se procesi povezuju s procesima degeneracije u neuronima prednjih rogova leđne moždine, kao i motornim jezgrama moždanog stabla. U pravilu, prvi znak patologije očituje se u djetinjstvu ili djetinjstvu. Simptomi ovise o vrsti bolesti, a može manifestirati kao hipotenzija, gipofleksii disfunkcija sisa, disanje i glotaniya- u teškim slučajevima, ova patologija ima smrtonosni ishod.

Spitna amitrofija: simptomi

Klinička slika ovisit će o vrsti bolesti. Histologija mišića tipične za neurogene (uzrokovano zbog uništenja nervnih stanica i tkiva) amyotrophy - četvrti zdravih i bolesnih stanica mišića. Možda je glavni simptom bolesti bolja slabost i slabost mišićna atrofija vlakana. Prije svega su pogođeni proksimalni dijelovi ekstremiteta. S razvojem bolesti, u procesu se fokusiraju i ostale mišićne skupine. Često pacijenti mogu promatrati trzanje mišića. Tipični znakovi patologije su kyphoscoliosis, kontraktura mišića i respiratorni poremećaji, što je povezano s uključenjem interkostnih mišića. Na roentgenogramu, stanjivanje duge kosti (humerus, femoral, itd.).

Verdnig-Hoffmannova bolest prve vrste očituje se u ranoj dobi do šest mjeseci. Tijekom tog perioda, dijete je registrirana mišićna hipotenzija, hiporefleksija i fascikulacija jezika. Obilježje ove vrste bolesti su poteškoće u procesu gutanja (disfagije), sisanja i disanja. Asfiksija je u 95% slučajeva uzrok smrti djece do jedne godine. Do četiri godine 100% smrti.

Spitna amitrofija drugog tipa očituje se u 3-15 mjeseci života. Pri ispitivanju djeteta nema dubokih refleksa na tetivu, moguća je disfagija. Većina djece ne može puzati i hodati, manje od 25 posto može sjediti. Često bolest završava u smrtnom ishodu.

Spitna amitrofija trećeg tipa, ili Kugelberg-Welanderova bolest, obično se bilježi u dobi od 15 mjeseci do 19 godina. Klinika, kao u tipu I, ali bolest napreduje polako, uz duži životni vijek. Slabost i gubitak težine počinju s quadriceps femoris i flexors, s vremenom najistaknutiji znakovi pojavljuju na nogama. Malo kasnije moje su ruke zadivljene.

Spitalična amitrofija četvrtog tipa može se prenositi nasljeđivanjem, bolest se manifestira u odraslih osoba u dobi od 30 do 60 godina. Karakterizira ga slabost, gubitak težine mišića. Ovaj oblik je vrlo teško razlikovati od amyotrofne lateralne skleroze.

Leđne amyotrophy Werdnig-Hoffmannova dijagnosticira pomoću EMG (vodljivosti živaca određuje se provodi studiju mišića, što se podražava kranijalni živci). Da bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti genetsko testiranje, što otkriva etiologiju mutacije u 95% slučajeva. Dodatne dijagnostičke metode uključuju biopsiju mišića, enzimsku aktivnost (aldolaza, kreatinska kinaza).

Poseban tretman za ovu bolest ne postoji. Kako bi se spriječio razvoj kontraktura i scoliosis, fizioterapija i korzet su propisane. Posebne ortopedske prilagodbe omogućuju bolesniku da jede, piše ili radi na računalu.