Bolest Urbach-Vite: simptomi, liječenje, prognozu

Urbach-Vite bolest je iznimno rijetka genetska patologija koja se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Uzrok bolesti je mutacija na 1. kromosomu u ECM1 genu. U medicinskoj literaturi postoji još jedno ime za bolest - proteinoza lipoid.

Povijest otkrića

Prvi slučaj bolesti, simptomi koji su odgovarali bolesti Urbach-Vite, zabilježeni su 1908. godine. Opisao ga je švicarski profesor - otorinolaringolog Friedrich Siebenmann. I 1925. švicarski histolog i dermatolog Johann Mischer opisuju još tri takva slučaja.

Međutim, službeno je ta rijetka recesivna genetska bolest zabilježila samo 1929. godine dermatolog Urbach i otolaginolog Vite. To Erich Urbach zove patologiju lipoid proteinosis, jer je vjerovao da je u vezi s neravnotežom lipida i proteina depozita u tkivima u tijelu.

Otkriće je zabilježeno različitim podacima od tri do četiri stotine slučajeva bolesti diljem svijeta.

simptomi

Među najčešćih simptoma bolesti - osip oko kapaka kao papula (oni su također dostupni na Luba i vrat), pacijent postaje promukao glas, tu je smanjenje u regenerativne sposobnosti kože, sluznice zadebljanje i otvrdnuće na moždano tkivo u vremenskom području. Posljednji simptom je najopasniji jer može dovesti do temporalne epilepsije.

Bolest se najprije očituje u djetinjstvu (3-7 godina). Zatim na koži pojavljuju se osip i promuklost glasa.

Važno je napomenuti da su ti simptomi nejasni i mogu biti vrlo različiti u različitim pacijentima. Budući da se Urbach-Wite bolest prenosi autosomno recesivno, ona se ne očituje ako u genotipu postoji normalan dominantni alel. Često se ljudi ne pogađaju da su nositelji mutantnog gena. Neki prijevoznici imaju ovo rijetke bolesti uopće nema simptome. I samo ako oba roditelja imaju genski odgovor za lipoid proteinozu, bolest se može manifestirati u potomstvu.

dijagnostika

Bolest Urbach-Vita je teško dijagnosticirati, jer njezini znakovi nisu univerzalni. U slučaju osipa (papula) na kapcima, papularni osip na koži vrata i čela, dijagnoza uključuje posjet dermatologu.

Ako postoji sumnja na bolest Urbach-Vita, MRI bez kontrasta, što vam omogućuje otkrivanje nakupljanja kalcijevih soli u tijelu. Međutim, ovaj simptom ne mora nužno ukazivati ​​na lipidnu proteinazu. Kalcifikacija je također karakteristična za herpes simplex i encefalitis.

Ključnu ulogu u dijagnozi ima genetsko istraživanje. To je ono što omogućuje određivanje određenog postoji li mutacija u ECM1 genu, i ako jest, je li ta mutacija zapravo dovela do bolesti Urbach-Vita.

liječenje

Unatoč činjenici da je lipoidna proteinoza otkrivena prilično davno, ova rijetka bolest, kao i većina genetskih patologija, ne može se liječiti. Međutim, najnovija zbivanja u biokemiji omogućuju ublažavanje mnogih manifestacija bolesti.

Dakle, pozitivna dinamika promatrana je pri primanju "heparina" i "dimetilsulfoksida", iako u svim slučajevima. Oralno davanje manjih doza „dimetil” (Dimexidum) zbog protuupalna svojstva lijeka, smanjuju dermotropic manifestacije bolesti.

Korištenje "D-penicilamina" također je bilo uspješno, ali nije bilo široko korišteno. Također se bilježe slučajevi liječenja bolesnika s "Tigasonom", koji se obično propisuju za psorijazu.

Budući da taloženje kalcija u moždanom tkivu može dovesti do stvaranja prekomjernih električnih impulsa i epileptičkih napada, pacijenti su propisani antikonvulzivima ("Methindione", "Ethosuximide").

pogled

Bolest Urbach-Vite s pravilnom terapijom, u pravilu, nije opasna. Osobe koje pate od ove bolesti mogu živjeti dug i ispunjen život. Međutim, nemojte zanemariti redoviti posjet liječniku. Zbog zadebljanja sluznice, u nekim slučajevima razvija se opstrukcija dišnih putova. Takvi pacijenti zahtijevaju traheotomiju ili laserski ugljični dioksid za vraćanje prohodnosti dišnih putova.

U slučajevima gdje se taloženje kalcija dovodi do epileptičkih napadaja, vrijedi se okrenuti epileptologu koji će izabrati odgovarajući tretman, ovisno o ozbiljnosti simptoma bolesti.