Aikardi sindrom: opis, dijagnoza, prevalencija.

Aikardiov sindrom - rijedak nasljedna bolest,

priča

Šezdesetih godina 20. stoljeća, francuski neuropatolog Jean Aikardi opisao je desetak slučajeva ove patologije. U medicinskoj su literaturi ranije upućivali na njih, ali su ih tada rangirali kao manifestacije kongenitalne infekcije. Sedam godina nakon prve publikacije, medicinska je zajednica uvela novu nosološku jedinicu - Aikardijev sindrom.

No, istraživanje bolesti nastavljeno je, broj simptoma se proširio, a pojavile su se i nove grane. Na primjer, sindrom Aikardi-Goter, koji se manifestira encefalopatijom s kalcifikacijom bazalnih jezgri i leukodistrofija.

rasprostranjenost

Od svog službenog priznavanja Aikardija, sindrom je upoznao neurologa oko pola tisuća puta. Većina pacijenata živjela je u Japanu i drugim zemljama Azije. Prema švicarskih istraživača, učestalost bolesti je 15 slučajeva na sto tisuća djece. Nažalost, statistički podaci vjerojatno će donijeti manje prijavljene brojke, budući da većina pacijenata ostaje neotvorena.

Bolest se razvija kod djevojčica. I doktori sugeriraju da je to uzrok većine slučajeva odgođenog psihofiziološkog razvoja i infantilnih grčeva.

genetika

Aikardiov sindrom je spolno povezana bolest, defektni gen nalazi se na X kromosomu. Tri su slučaja prijavljena kada su dečki s Klinefelterovim sindromom imali slične simptome. Za mušku djecu s normalnim XY genotipom, ova bolest je smrtonosna.

Svi slučajevi pojave ove bolesti rezultat su sporadičnih mutacija. Prije toga, u obitelji proband nije pronađen niti jedan slučaj Aikardijeva sindroma. Prijenos neispravnog gena od majke do kćeri je malo vjerojatno. Rizik da se drugo dijete rodi s ovom patologijom je vrlo mala i manje od jedan posto.

Ako primjenjujete zakone Mendel, onda supružnici koji već imaju jedan potomak ove bolesti, moguće su sljedeće opcije:

• mrtvorođenac;
• zdrava djevojka (33%);
• zdravo dijete (33%);
• bolesna djevojka (33%).

Uzroci bolesti trenutno su nepoznat, istraživanje se nastavlja.

patološki anatomija

Znanstvenici i liječnici pribjegavaju različitim metodama za uspostavljanje Aicardijevog sindroma. Fotografija mozga pomoću magnetske rezonancije jedna je od najčešćih, ali cijela slika može se vidjeti samo na obdukciji. Tijekom proučavanja mozga mogu se otkriti višestruke anomalije u razvoju neuronske cijevi:

• potpuna ili djelomična odsutnost corpus callosuma;
• promjena u položaju korteksa mozga;
• abnormalne konvolucije;
• ciste s ozbiljnim sadržajima.

Studija pod mikroskopom otkriva kršenja stanične strukture pogođenih područja. U fundusu također predstaviti karakteristične promjene kao što su stanjivanje tkiva, smanjenje broja krvnih žila i pigmenta, ali kukova rasta i šipke.

klinika

Kako izgledaju djeca s Aikardiovim sindromom? Simptomi u početku prilično su nespecifični, jer su djeca rođena na vrijeme, kroz prirodni rodni kanal i izgledaju zdravo. Do tri mjeseca, novorođenčad se razvija bez kliničkih manifestacija, tada postoje epileptički napadaji. Prikazani su u obliku retropulse simetričnog serijala kloničko-tonik napadaje udovi. U velikom broju slučajeva, još uvijek se pridružuju infantilni grčevi mišića fleksiora. U rijetkim slučajevima debi bolesti se javlja u prvom mjesecu života. Epileptički napadaji Nemojte prestati s drogom.

U neurološki status ta djeca, što je smanjenje od veličine lubanje, smanjeni tonus mišića, ali to je jednostrana reflekse disinhibition ili, obrnuto, pareza i paraliza. Osim toga, polovica pacijenata ima abnormalnosti razvoja kostura: agenesis kralježaka ili odsutnost rebara. To dovodi do označenih scoliotičkih promjena u položaju.

dijagnostika

Trenutno ne postoje pouzdani testovi koji pomažu identificirati Aicardijev sindrom. Genetska dijagnostika u prenatalnoj fazi je nemoguća, budući da genski odgovor za razvoj ove bolesti još nije identificiran.

Neurolog može propisati studije koje će identificirati specifične simptome. To uključuje:

• inspekcija;
• oftalmoskopija;
• elektroencefalografija;
• slikanje magnetskom rezonancijom;
• roentgen okosnice.

To omogućuje detekciju odsutnosti korpusa i kršenja simetrije moždanih hemisfera, prisutnost cista.