Hurlerov sindrom: uzroci, tretman i fotografije

Mucopolysaccharidosis je čest naziv za niz rijetkih bolesti koje su genetske prirode. Patologija se razvija zbog nedostatka u tijelu određenih enzima koji pomažu razgraditi masti i ugljikohidrate u jednostavne molekule. Ovaj je članak pregledao mukopolisaharidozu tip 1 - sindrom Hurler.

razlozi

Bolest je nasljedna u autosomnom recesivnom obliku. Razvija se zbog anomalija u razmjeni mukopolisaharida.

patogeneza

Mucopolisacharidoza se odnosi na tzv. Lizosomalne akumulacijske bolesti. Kao rezultat nedostatka lizosomskih enzima, katabolizam glikozaminoglikana je otežan. Oni se nakupljaju u tkivima i organima, narušavaju funkcioniranje tijela i njegovih sustava. Prije svega, kostur je pogođen i fizički razvoj kasni.

Vanjski znakovi i simptomi bolesti

Simptomi bolesti očituje se u obliku oštećenja kostiju, vezivnog, hrskavog tkiva. Glavni simptom je usporavanje rasta. Ovaj simptom se može naći ranije od ostalih, obično do kraja prve godine života postaje jasno da dijete zaostaje za rastom.

Mucopolysaccharidosis Također, moguće je pretpostaviti, s obzirom grube crte lica. U bolesnika s velikim jezikom, gipertelozirm (previše udaljenost između uparenih organa, u ovom slučaju između očiju), deformiranih ušiju, čelo prevjesi, zakrivljene zube.

Simptomi mukopolisaharidoze uključuju deformacija prsa, izražena kyphosis torakolumbarne kralježnice. Prilikom izvođenja rendgenske snimke moguće je detektirati preranu koštanu skuznicu zatvorske parietalne šupljine bez razbijanja jezgre luženja.

U većini slučajeva, bolest je praćena ograničene pokretljivosti zglobova, bolovi kile, hepatosplenoraegalija (povećanje jetre i slezene zbog patoloških procesa koji se javljaju kao posljedica bolesti).

S jedne strane neurologije, zabilježena su usporavanja motora i hipotenzija mišića. Također, s mukopolisaharidozom, dolazi do smanjenja sluha i smanjenja inteligencije, do teške demencije. Kao rezultat progresivnih sustavnih lezija kostura, unutarnji organi također su podložni poremećajima u različitim stupnjevima.

Vrste mukopolisaharidoze

Postoji nekoliko vrsta bolesti koje se razlikuju u težini kostiju i mentalnim poremećajima:

• Hurlerov sindrom.
• II - Gunterov sindrom (Hunter).
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Morkioov sindrom.
• VI - sindrom Maroto-Lamy.
• VII - Sliak sindrom.

Podjela u medicinskoj praksi različitih zemalja može se razlikovati. U tipu V, Scheyeov sindrom je obično izoliran. Američki zajednica bolesna mukopolisaridozami podijeljen težini simptoma prve vrste, a postoje tri fenotipova: Hurler sindrom, sindrom Scheie i intermedijarnih između Hurler sindrom - Sheye (uključujući Hurler najteže, Sheye - najlakši).

Hurlerov sindrom

Ovaj oblik se nalazi češće od drugih i bio je opisan ranije nego drugi sindromi. Osim toga, klinička slika je najživljivija i tipična za sve vrste mukopolisaharidoze.

Hurlerov sindrom razvija se kao rezultat autosomne ​​recesivne nasljednosti. Ova vrsta bolesti karakterizira vrlo brz napredak. Unatoč činjenici da je mukopolisaharidoza prvog tipa slična drugom (Gunther ili Hunter), ovo je složenija bolest. Prvi put ovaj oblik 1919. opisao je Gertrude Hurler (stoga je točan naziv Hurlerov sindrom, a ne Hurler). Učestalost pojavljivanja je jedan slučaj za 20-25 tisuća ljudi, au većini slučajeva roditelji bolesnog djeteta su u krvnom odnosu. Stoga, ako se radi o dijagnozi "Hurlerovog sindroma", razlozi se moraju tražiti na genetskoj razini. Simptomi se pojavljuju gotovo odmah nakon rođenja, a godinu ili dvije klinička slika je već u potpunosti izražena.

Hurlerov sindrom je klasična manifestacija bolesti. Kako se bolest razvija, rast se usporava, vidljiva je neprozirnost rožnice, krvne žile u nosu. Uz ovaj oblik bolesti, rendgenski pregled otkriva produžetak Turski sedlo, skraćenje i produženje duge kosti, hipoplazije vertebralne i oštrine lumbalne regije (tzv riba kralješaka), kičmene moždine deformacije (pacijenti pate thoracolumbar kifoze kralježnice i lordoze). Počnite patologija kardiovaskularnog sustava - začepljene koronarne arterije varirati ventili, miokard, endokard, srce raste u veličini.

Postoji hidrocefalus, čiji je uzrok naslage mukopolisaharida u meningu. Utvrđene su žarišta demijelinacije. Mukopolisaharida i pohranjen u jetri, slezenu, bubreg, epitela mrežnice kanaltsev- bjeloočnice, rožnice, oko nervne stanice, hrskavice.

Djeca se rađaju s karakterističnim izgledom - oni imaju vrlo osebujan, gruba crte lica, zbog čega je drugo ime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (od riječi „gargojla” - fantastičan lik s neobičnim crtama lica), uključujući takozvane i Hurler sindrom. Fotografije koje prikazuju pacijente ilustriraju bizarnu izobličenja dječjih osobina. Ta djeca promijenila lubanju - to poprima oblik kobilice broda, nalazi se tzv scaphocephaly, potonuo nos, debele usne, veliki jezik, strma čelo, kratka vrata i karakterističan izraz lica. Izvanredno ovo zaista podsjeća na to kako se prikazuju mitološke gargoyles.

Također, oni su skratili prsa, donji rebra strše, postoje znakovi kifoze, zglobovi (posebno prste i koljena) su neaktivni, može biti ingvinalni i pupčana kila. Nokti mogu biti u obliku satova, kosa postaje krut i suha, glasa - niska i tanka. Vjerojatnost gluhoće, pa čak i gluhoće. Pacijenti često pate od propadanja zuba, što izaziva Hurlerov sindrom.

Simptomi uključuju patologiju dišnog sustava, zbog čega dijete diše usta, ima adenoide, sklon je virusnim infekcijama. Tijekom vremena, on razvija karakteristike mukopolisaharidoznih problema s jetrom i slezenom (kao rezultat, povećanje želuca), demencija.

Rast ostaje patuljasti. Zbog pogrešne tjelesne i deformacije kralježnice, pacijenti hodaju po polu-savijenim nogama, na vršcima prstiju.

Hurlerov sindrom je maligne progresivne prirode, pa je invalidnost pacijenata iznimno brz. Mnogi ne žive do 10 godina.

dijagnostika

Pacijent treba provoditi kliničke, radiološke, biokemijske, genealoške i molekularno-genetske studije. Dijagnoza se provodi prema kliničkim manifestacijama bolesti, temeljenom na rendgenskoj i urinarnoj analizi, koja određuje aktivnost enzima i izlučivanje glikozaminoglikana.

Liječenje mukopolisaharidoze

Ako pacijentu dijagnosticira "Hurlerov sindrom", liječenje bi trebalo biti simptomatsko. Pacijent opsežno promatra u ortopedistu, kirurgu, pedijatru, otolaringologu, neurokirurgu, oftalmologu i neurologa. Pacijent podvrgava ortopedskoj ispravci poremećaja lokomotornog sustava, uklanja kernu, liječi česte bolesti virusa kod takvih pacijenata, poremećaji sluha, otitis, sinusitis. Također pod promatranje je kardiovaskularni sustav.

Koristi se hormonski lijekovi koji privremeno poboljšavaju stanje bolesnika:

• glukokortikoidi,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Pored toga, pacijentu je prikazan vitamin A, dekstran 70, koji također privremeno poboljšava stanje bolesnika. Kratkotrajno poboljšanje dovodi do transfuzije preparata krvnih plazmi.

Hurler sindrom, kada se pacijent može biti dodijeljena fizioterapije: elek lidazy na području zahvaćenih zglobova, laserski uboda, magnetna terapija, parafinske kupke. Također se preporuča bolesnicima da se bave vježbanjem, čije vježbe utječu na zglobove i kralježnicu. Dobri rezultati često daju masažu.

Budući da su bolesnici s Gurlerovim sindromom osjetljivi na respiratorne bolesti, potrebno je pravodobno sanitirati žarišta infekcija u ustima i nazofarinku.

Za liječenje mukopolisaharidoze tipa 1 često se obavljaju kirurški zahvati - transplantacija rožnice i korekcija oštećenja srca i oštećenja živaca. U međunarodnoj praksi, uz simptomatsko liječenje lijekovima, fizioterapijom ili kirurškim zahvatima, koristi se terapija supstitucijskom enzimom, i transplantacija matičnih stanica.

Ako je potrebno, bolesniku se daje kila, uklanjanje adenoida, operacija antiglaukomatoznih, traheostomija, protetika zglobova kuka, pomicanje hidrocefalusom, itd.

pogled

Prognoza je nepovoljna za Hurlerov sindrom i za druge oblike koji imaju mukopolisaharidozu. Hurlerov sindrom je najviše beznadan. Promjene u kosturu se povećavaju svake godine, zbog čega se organi i sustavi podvrgavaju značajnijim kršenjima. Ako dijete ne umre od upale pluća u ranoj dobi, već 7-12 godina već je fizički i mentalno oštećeno. Do mladenačke dobi, malo ljudi živi.

prevencija

Nemoguće je spriječiti ovu bolest. Ali to možete pronaći u najranijoj fazi - s prenatalnom dijagnozom. Da bi to učinili, amnionske stanice se analiziraju zbog nedostatka enzima (u slučaju pozitivne trudnoće, preporučuje se pobačaj).

Zbog rane dijagnoze i pravodobnog liječenja razvijenog kompresije leđne moždine može se izbjeći nepovratan oštećenje živaca. Za profilaksu, medicinsko genetsko savjetovanje je obavezno.

Prognoza liječenja

Unatoč poteškoćama glede liječenja Gurlerovog sindroma, presađivanje koštane srži u posljednjih 20 godina je korišteno u mnogim razvijenim zemljama, što značajno poboljšava kvalitetu života bolesnika. Za više od 10 godina, supstitucijska terapija je korištena za liječenje svih manifestacija ne-neurološke mukopolisaharidoze.