Atrofija mišićne kralješnice: simptomi i liječenje

Atrofija mišićne kralješnice manifestira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. To je nasljedna bolest koja je karakterizirana činjenicom da živčane stanice postupno umiru u mozgu stabljike.

Vrste problema

Ovisno o tome kada je prvi simptomi bolesti, Od ozbiljnosti tečaja i prirode atrofnih promjena razlikuju se nekoliko vrsta bolesti.

Atrofija mišićne moždine može se razviti:

- prvi tip: akutni (Verdig-Hoffmannov oblik);

- drugi tip: srednji (infantilni, kronični);

- treći tip: oblik Kugelberg-Welander (kronični, maloljetnik).

Prema mišljenju stručnjaka, postoje tri vrste iste bolesti zbog različitih mutacija istog gena. Atrofija kralježnice mišića je autoimuna bolest koja se javlja kada se naslijedi dva recesivna gena, jedan od svakog roditelja. Mutacijsko mjesto nalazi se u 5 kromosomu. Nalazi se na svakih 40 ljudi. Genet je odgovoran za kodiranje proteina, što osigurava postojanje motoneurona u kralježničnoj moždini. Ako se ovaj postupak prekrši, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmanova bolest

Moguće je sumnjati u prisutnost problema čak i tijekom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, onda je često trom i kasniji fetalni pokret tijekom trudnoće. Nakon poroda liječnici mogu dijagnosticirati opću hipotenziju mišića.

Atrofija počinje manifestirati u prvim mjesecima života. Često u proksimalnim odjelima, fascicum trzanje mišića leđa, prtljažnika, ekstremiteta. Tu su i poremećaji bulbar. To uključuje tromo sisanje, slab plakati, kršenje procesa gutanja. Djeca s Verdin-Hoffmanovom bolesti često primjećuju smanjenje emetskih, kašaljnih, ždrijela, palatinskih refleksa. Oni su također zabilježeni za fibrilaciju jezičnih mišića.

Ali to nisu svi znakovi kojima se može odrediti atrofija mišića kralježnice. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostnih mišića. U ovom slučaju, dječja grudi izgledaju ravnomjerno.

U prvim mjesecima života, takva djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.

Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti

Utvrdite da bolest može biti ako pregledate dijete. Postoji niz kliničkih znakova na kojima stručnjaci mogu odrediti da dijete ima nasljednu atrofiju mišića kralježnice. Dijagnostika uključuje:

- biokemijski krvni test (pokazat će lagano povećanje aldolaze i kreatin fosfokinaze);

- elektromiografska studija (oštećenje prednjih rogova kralježnice bit će naznačeno ritmom ograde);

- histološki pregled skeletni mišići (nakupine zaobljenih finih vlakana su otkrivene).

Mikroskopija kralježnične moždine (njezini prednji rogovi) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motornim jezgrama kranijalnih živaca. Postoji kuglasti oteklina i / ili naboranje motornih stanica, mikroliječna ili astrocitna proliferacija, kromatoliza. Ti se fenomeni prate pojavom gusta glija vlakana.

Važno je provesti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključila organska kiselina, kongenitalne ili strukturne miopatije, kao što su pemalinum, miotubularna miopatija ili bolest središnje šupljine.

Prognoza za atrofiju tipa I

Ovisno o opsegu lezije, Verdin-Hoffmannova bolest može se početi pojavljivati ​​već u prvim danima nakon rođenja. Stručnjaci čak i na položaju djeteta mogu pretpostaviti da ima spinalnu mišićnu atrofiju. Fotografije ove djece slične su: leže u žablji pozi. Krakovi i zglobovi ramena su preusmjereni, a savijeni su u koljenima koljena i koljena.

Proksimalno dislocirani mišići donjih udova prvi su koji pate. Proces poraza je uzduž uzlaznog voda. Kada bolest napreduje, pogođeni su mišići grkljana i ždrijela. Dogodilo se da se bolest manifestira nešto kasnije. Ali granica je u dobi od 6 mjeseci. Djeca čak mogu početi dizati glavu i okrenuti se, ali nikada ne sjede.

Većina beba umire od srčanog, respiratornog zatajenja ili prethodnih infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umire prije 2 godine. Do 5 godina života živi oko 10% ove djece.

Atrofije tipa II

U nekim slučajevima mogući su drugi scenariji. Spinalna mišićna atrofija tipa 2 pojavljuje se nešto kasnije. Obično se primi znakovi u dobi od 8-14 mjeseci. Za takvu djecu su karakteristična generalizirana slabost mišića i hipotenzija.

Bolest je naznačena tankim prstima, u trećine prstiju pojavljuje se tremor treperenja u mišićima proksimalnih dijelova ekstremiteta. Ova djeca imaju razdoblje normalnog razvoja. Oni u dobu dobi počinju držati glavu, sjesti. No, neovisno je o hodanju.

Djeca obično mogu sisati i progutati, rano rano djetinjstvo Rizična funkcija nije oštećena. Ali tijekom vremena, slabost mišića počinje napredovati. U starijoj dobi, postoje kršenja gutanja, postoji nazalni ton glasa. Jedna od najčešćih komplikacija kod bolesnika s značajnim životnim vijekom je skolioza.

Prognoza za atrofiju tipa II

Unatoč činjenici da se u prvim mjesecima dijete normalno razvija, situacija se tijekom vremena pogoršava. U dobi od dvije godine, refleksovi tetiva udova nestaju u djece. Paralelno, međukostalni mišići postaju slabiji. Kao rezultat toga, prsni koš je izravnavan, dolazi do kašnjenja u razvoju motora.

Samo 25% djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije može same sjediti ili stajati uz pomoć. Kasnih stadija bolesti karakterizira pojava kyphoscoliosis. Mnoga djeca umiru od dobi od 1 do 4 godine. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili oštećenja respiratornog mišića.

Kada se ustanovi dijagnoza, atrofija mišićne kralješnice treba obaviti diferencijalnu dijagnozu kod kongenitalnih ili strukturnih miopatija, atonsko-astatičnog tipa cerebralne paralize.

Više od 70% pacijenata živi više od dvije godine. Prosječni životni vijek takve djece je oko 10-12 godina.

Kugelberg-Welanderova bolest

Najpovoljnija prognoza kod onih pacijenata kod kojih je dijagnosticirana atrofija mišićne kralješnice tipa III. Može se pojaviti u dobi do 20 godina. Najčešće su prve manifestacije zabilježene u dobi od 2-7 godina. Proksimalni mišići zdjelice trpe prvo.

Pacijenti imaju poteškoća u hodanju, trčanju, ustajanju iz čučnjeva i potrebama penjanja stepenicama. Podsjetimo da su kliničke manifestacije bolesti u ovom obliku je sličan progresivne distrofije Becker.

Proksimalni pojas za ruke i ramena djeluje samo nekoliko godina nakon prvih pojava bolesti. S vremenom se prsni koš deformira, postoji prividna tremor ruku i nekontrolirana kontrakcija različitih mišićnih skupina. Istovremeno se smanjuju reflekti tetiva i deformacije kostiju počinju napredovati. Prsa, noge, gležnjaci se mijenjaju, pojavljuje se skolioza kralježnice.

Prognoza za bolesti tipa III

Kugelberg-Welanderova bolest je atrofija mišića kralježnice odraslih osoba. Bolest dugi niz godina komplicira život pacijenata, ali ne dovodi do teške invalidnosti. Ona napreduje dovoljno polako. Stoga, većina ljudi s ovom dijagnozom živi do odrasle dobi.

Prije početka liječenja važno je provesti diferencijalnu dijagnozu s različitim mišićnim distrofijama, tipa 5 glikogenoze i strukturnih miopatija. Postoji metoda kojom je moguće utvrditi atrofiju kralješnice. Ovo je izravna DNK dijagnoza. Potrebno je jer se kliničke manifestacije Kugelberg-Welanderove bolesti mogu promijeniti.

Oko 50% slučajeva pacijenti gube sposobnost hodanja od 12 godina. U tom slučaju, slabost mišića s dobi samo napreduje. Postoji hipermobilnost i kontraktura zglobova, postoji povećani rizik od prijeloma.

Važni znakovi

U pravilu, Verdin-Hoffmanova bolest se dijagnosticira u prvim mjesecima života. Ako dijete nema pokreta od rođenja, tada ne živi do dobi od jednog mjeseca.

Slabost i kontrakcija mišića u djetinjstvu, drhtanje ruku i usporeni razvoj motora, trebaju upozoriti i liječnike i roditelje. Takva djeca ne stoje na nogama. Samo četvrtina svih pacijenata može podnijeti podršku. Djeca su vezana za invalidska kolica.

Ali najteže je utvrditi bolest Kugelberg-Welander. Nakon što četvrtina pacijenata izražava hipertrofiju mišića. Dakle, oni mogu pogrešno se s mišićnom distrofijom, ne spinalne mišićne atrofije dijagnoze. Uzroci ove bolesti ustanovljeni su 1995. godine, kada je bilo moguće identificirati mutacijski gen SMN. Gotovo svi pacijenti imaju homozigotnu deleciju SMN7, koju karakterizira gubitak dvaju telomernih kopija gena i netaknute centromerne kopije.

Taktike liječenja

Nažalost, atrofija mišićne kralješnice je autoimuna bolest, čiji se razvoj ne može spriječiti. Situacija je komplicirana činjenicom da ne postoji poseban tretman.

U brojnim slučajevima liječnici mogu samo lagano olakšati stanje pacijenata uz pomoć fizioterapije. Poboljšati njihovu kvalitetu života omogućuje posebne ortopedske prilagodbe.

Posebna pozornost treba posvetiti prehrani takvih pacijenata. Često propisuju lijekove koji mogu poboljšati metabolizam. Ali to nije sve što se može učiniti ako je potvrđena spinalna mišićna atrofija. Liječenje se sastoji u imenovanju gimnastike. Fizički stres za takve bolesnike je važan. Potrebni su za poboljšanje funkcioniranja mišića i povećanje njihove mase. Međutim, teret treba izračunati od strane liječnika. U ovom slučaju, tjelesni odgoj će imati blagotvoran učinak na cijeli organizam. Njegov opći učinak jačanja bit će očit. Imenovani mogu biti terapijske ili higijenske jutarnje vježbe, vježbe u vodi ili jednostavno restauratorska masaža.