Što je kromosom? Skup kromosoma. Par kromosoma

Nasljednost i varijabilnost u živoj prirodi su zbog kromosoma, gena, deoksiribonukleinska kiselina

Iz povijesti otkrića "čestica nasljedstva"

Proučavanjem stanica biljaka i životinja pod mikroskopom, mnogi botaničari i zoolozi sredinom XIX. Stoljeća privukli su pozornost na najfinije niti i najmane prstenaste strukture u jezgri. Najčešće prvi otkrivač kromosoma je njemački anatomist Walter Flemming. Upravo je on koristio bojila anilina za obradu nuklearnih struktura. Otkrivena supstanca Flemming nazvala je "kromatin" zbog njegove sposobnosti da se mrlja. Izraz "kromosomi" 1888. doveo je do znanstvene revolucije Henrika Valdeiera.

Istodobno s Flemmingom, tražio sam odgovor na pitanje što je kromosom, belgijski Edward van Beneden. Malo ranije, njemački biolozi Theodore Boveri i Edward Strasburger proveli su niz eksperimenata koji pokazuju individualnost kromosoma, konstanta njihovog broja u različitim vrstama živih organizama.

Preduvjeti teorije kromosoma nasljeđivanja

Američki istraživač Walter Sutton otkrio je koliko je kromosoma sadržano u staničnoj jezgri. Znanstvenik je smatrao te strukture kao nositelje nasljednih jedinica, znakove organizma. Sutton je utvrdio da se kromosomi sastoje od gena, kroz koje se svojstva i funkcije prenose potomcima od roditelja. Genetičar u svojim publikacijama opisao je parove kromosoma, njihove pokrete u procesu dijeljenja stanične jezgre.

Bez obzira na njegov američki kolega, rad u istom smjeru vodio je Theodore Boveri. Oba su istraľivača proučavala probleme prijenosa nasljednih osobina u svojim radovima, formulirala glavne odredbe o ulozi kromosoma (1902.-1903.). Daljnji razvoj teorije Boveri-Sutton održan je u laboratoriju nobelovca Thomas Morgan. Izvanredni američki biolog i njegovi suradnici uspostavili su niz uzoraka genetskog smještaja u kromosomu, razvili citološku osnovu koja objašnjava mehanizam zakona Gregora Mendela, utemeljitelja genetike.

Kromosomi u kavezu

Proučavanje strukture kromosoma započelo je nakon njihova otkrića i opisa u XIX stoljeću. Ta tijela i niti nalaze se u prokariotskim organizmima (ne-nuklearnim) i eukariotskim stanicama (u jezgrama). Studija pod mikroskopom omogućila je uspostavljanje kromosoma s morfološkog stajališta. Ovo je pokretno tijelo nalik na konekciju, što se razlikuje u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U međufazu cijeli volumen jezgre zauzima kromatin. U drugim razdobljima, kromosom se može razlikovati kao jedan ili dva kromatida.

Bolje je vidjeti ove formacije tijekom diobe stanica - mitoze ili meioze. U eukariotskim stanicama mogu se češće primijetiti veliki kromosomi linearne strukture. Imaju manje prokariota, iako postoje iznimke. Stanice često uključuju više od jednog tipa kromosoma, na primjer, njihove male "nasljedne čestice" su u mitohondrijima i kloroplastima.

Oblici kromosoma

Svaki kromosom ima pojedinačnu strukturu, razlikuje se od ostalih svojstava bojenja. U proučavanju morfologije važno je utvrditi položaj centromera, duljinu i položaj ruku u odnosu na struk. Skup kromosoma obično uključuje sljedeće oblike:

• metacentrični ili jednakostranični, za koje je srednja pozicija centromera karakteristična;
• submetakentrična ili neravnoteža (konstrikcija je pristrana prema jednom od telomera);
• akrocentrični ili štapići, u njima centromer nalazi se gotovo na kraju kromosoma;
• Točka s oblikom koji je teško definirati.

Kromosomske funkcije

Kromosomi se sastoje od gena - funkcionalnih jedinica nasljedstva. Telomeri su krajevi ramena kromosoma. Ovi specijalizirani elementi služe za zaštitu od oštećenja, sprečavaju nakupljanje ulomaka. Centromer obavlja svoje zadatke prilikom dvostrukog kromosoma. Na njemu je kinetochore, to je da su strukture vretena podjele vezane. Svaki par kromosoma je individualan na mjestu centromera. Žice vretena podjele rade na takav način da jedan kromosom napusti svaku kćerkinu, a ne oboje. Jedinstveno udvostručenje u procesu podjele daje podrijetlo replikacije. Umnožavanje svakog kromosoma počinje istodobno u nekoliko takvih točaka, što značajno ubrzava cijeli proces fisije.

Uloga DNA i RNA

Moguće je saznati što je kromosom, što funkcionira ova nuklearna struktura, nakon što proučava svoj biokemijski sastav i svojstva. U eukariotskim stanicama, nuklearni kromosomi nastaju pomoću kondenzirane supstance - kromatina. Prema analizi, njegov sastav uključuje visoko molekularne organske tvari:

• deoksiribonukleinska kiselina (DNA);
• ribonukleinska kiselina (RNA);
• proteini su histoni.

Nukleinske kiseline imaju vrlo izravan dio u biosintezi aminokiselina i proteina, osiguravaju prijenos nasljednih osobina s generacije na generaciju. DNA se nalazi u jezgri eukariotske stanice, RNA se koncentrira u citoplazmi.

geni

Analiza rendgenske difrakcije pokazalo je da DNK tvori dvostruku spiralu, čiji lanci čine nukleotidi. Oni su ugljikohidrat deoksiriboza, fosfatna skupina i jedna od četiri dušične baze:

1. A je adenin.
2. G - gvanin.
3. T je timin.
4. C je citozin.

Područja spiralnih deoksiribonukleoprotein filama su geni koji imaju kodiranu informaciju o slijedu aminokiselina u proteinima ili RNA. Tijekom reprodukcije, nasljedne osobine od roditelja do potomstva prenose se kao aleli gena. Oni određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema nekolicini istraživača, oni dijelovi DNA koji ne kodiraju polipeptide obavljaju regulacijske funkcije. Ljudski genom može brojati do 30 tisuća gena.

Skup kromosoma

Ukupan broj kromosoma, njihova obilježja - karakteristična značajka ove vrste. U Drosophila muhe, njihov broj je 8, u primatima 48 i kod ljudi 46. Ovaj broj je konstantan za stanice organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariote postoji koncept "diploidnih kromosoma". Ovo je potpuni skup, ili 2n, za razliku od haploidnog pola iznosa (n).

Kromosomi u jednom paru su homologni, identični u obliku, strukturi, položaju centromera i ostalim elementima. Homologi imaju svoje osobine, koji ih razlikuju od ostalih kromosoma u skupu. Bojenje s osnovnim bojama omogućuje pregled, proučavanje osobitosti svakog para. Diploidni skup kromosoma prisutan je u somatskom stanica, haploid isti - seks u (tzv gamete). U sisavaca i ostalih organizama s muškog spolnog heterogametic formiraju dvije vrste spolnih kromosoma: X kromosom i Y. Mužjaci imaju set XY, ženke - XX.

Kromosomsko zapošljavanje čovjeka

Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma. Svi su spojeni u 23 parove koji čine skup. Postoje dvije vrste kromosoma: autosomi i spol. Prvi oblik 22 parova - zajednički za žene i muškarce. Odlikuju se dvadeset i par parcijalnih kromosoma, koji u stanicama muškog tijela nisu nehomologni.

Genetske osobine povezane su sa spolom. Za njihov prijenos, Y i X kromosom u muškaraca, dva X u žena. Autosomi sadrže ostatak informacija o nasljednim osobinama. Postoje tehnike koje omogućuju individualizaciju svih 23 parova. Oni se jasno razlikuju u crtežima, kada su oslikani u određenoj boji. Primjetno je da je 22. kromosom u ljudskom genomu najmanji. Njezina DNA u rastegnutom stanju ima duljinu od 1,5 cm i ima 48 milijuna pari dušičnih baza. Posebni proteini histona iz kromatina čine kompresiju, nakon čega konac zauzima tisuće puta manje prostora u jezgri stanice. Pod elektronnim mikroskopom, histoni u međufaznoj jezgri podsjećaju se na zrnce na DNA.

Genetske bolesti

Postoji više od 3 tisuće nasljednih bolesti različitih vrsta uzrokovanih oštećenjem i poremećajima u kromosomima. Downov sindrom je jedan od njih. Dijete s takvom genetskom bolesti karakterizira zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju. U cističnoj fibrozi postoji neuspjeh u funkcijama žlijezda vanjske sekrecije. Kršenje dovodi do problema s znojenjem, izlučivanjem i akumulacijom sluzi u tijelu. To komplicira rad pluća, može dovesti do gušenja i smrti.

Poremećaj boja vida - sljepoća boje - imunitet na neke dijelove spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja koagulabilnosti krvi. Nedostatak laktoze ne dopušta ljudskom tijelu apsorpciju mliječnog šećera. U uredima za planiranje obitelji može se saznati o predispoziciji za određenu genetsku bolest. U velikim medicinskim centrima moguće je podvrgnuti odgovarajućem pregledu i liječenju.

Genoterapija je smjer moderne medicine, razjašnjenje genetskog uzroka nasljednih bolesti i njegovo uklanjanje. Uz pomoć novih metoda, normalni geni se uvode u patološke stanice umjesto poremećenih. U ovom slučaju, liječnici ne oslobađaju pacijenta nego simptome, nego uzroke koji su uzrokovali bolest. Samo se korigira somatske stanice, metode genske terapije još nisu masovno primijenjene na spolne stanice.